Descubren la importancia del ADN «egoísta» en el desarrollo humano

Los transposones son secuencias de ADN que pueden moverse dentro del genoma, a veces causando mutaciones, pero también desempeñando roles importantes en la regulación genética y el desarrollo.

Este descubrimiento, publicado en 'Developmental Cell', descubrimiento desafía nuestra comprensión previa de estos esquivos segmentos de ADN, arrojando nueva luz sobre el papel que desempeñan en el desarrollo y la enfermedad humanos.

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R. Ibarra

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Durante años, los científicos creyeron que estos elementos eran en su mayoría dañinos, que en ocasiones causaban estragos en el genoma y contribuían a una variedad de enfermedades, desde la hemofilia hasta los trastornos neurológicos y el cáncer.

«Se tiende a pensar que los transposones son algo similar a los virus que secuestran nuestras células con el único propósito de propagarse», explica el coautor principal del estudio, Miguel Ramalho-Santos, investigador principal. «Hemos descubierto que estos elementos no son meros parásitos genómicos, sino que son esenciales para el desarrollo temprano», añade Ramalho-Santos.

Este hallazgo tiene potenciales aplicaciones en tratamientos de fertilidad y medicina regenerativa, y abre nuevas puertas para explorar su implicación en enfermedades como el cáncer y trastornos neurológicos.

Los científicos encontraron que inhibir los LINE-1 en células madre embrionarias provocaba una regresión a una fase primitiva, lo que demuestra su importancia en la especialización celular.

Los resultados sugieren que estos elementos genéticos no solo ayudan a organizar el ADN dentro del núcleo, sino que también son clave para el progreso normal del embrión.

La investigación tiene implicaciones importantes para los tratamientos de fertilidad y el uso de células madre en la medicina regenerativa. Además, este trabajo revela nuevas funciones para LINE1 que ahora pueden explorarse en los contextos patológicos en los que se ha visto implicada, desde trastornos neurológicos hasta cáncer.

Anne-Claude Gingras, directora del LTRI y vicepresidenta de investigación de Sinai Health, señala que «la investigación pone de relieve lo mucho que queda por aprender, no solo sobre el desarrollo humano, sino también sobre estos enigmáticos elementos del genoma, cuyas funciones apenas están empezando a surgir».