Ionis-Httrx, la primera terapia diseñada para bloquear los efectos ‘devastadores’ del huntington en humanos

«Lo relevante es que se trata de un tratamiento que no tiene nada que ver con los que se han empleado hasta la fecha en el tratamiento de esta enfermedad», aclara la neuróloga Rosario Luquin, de la Clínica Universidad de Navarra . La experta explica a ABC que el medicamento, denominado Ionis-Httrx, es el primero diseñado para bloquear los efectos ‘devastadores’ de la enfermedad de Huntington y alterar su curso progresivo. «No hablamos de curar la enfermedad, si no de evitar los síntomas que aparecen en las personas afectadas que llegan a ser devastadores mediante el bloqueo de la síntesis de la proteína huntingtina - proteína que cumple diversas funciones y que se encuentra alterada en la enfermedad-». Según los datos preliminares del ensayo clínico en fase I, el fármaco ha sido bien tolerado por los pacientes.

Los primeros datos de este fármaco se presentaron hace 1 año en la Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) y mostraron que era eficaz y seguro en el tratamiento de la enfermedad de Huntington en modelos animales –ratones y monos–.

El nuevo fármaco, explica a ABC la Dra. Luquin, actúa como un ‘silenciador de genes’. Es decir, lleva a cabo su efecto directamente sobre el gen que expresa la huntingtina, por lo que se inhibe la producción de la proteína. Los estudios llevados a cabo con ratones genéticamente modificados para desarrollar la enfermedad mostraron una mejora de la función motora tras solo un mes de tratamiento con el nuevo fármaco.

La enfermedad de Huntington, también conocida como ‘Corea de Huntington’, es un trastorno neurológico, degenerativo y hereditario caracterizado por, entre otros síntomas, los movimientos involuntarios incontrolados, los trastornos psíquicos y la demencia. Una enfermedad infrecuente que se asocia con una menor esperanza de vida y que, aún en la actualidad, carece de cura.

Lo relevante de este trabajo, añade Luquin, es que en esta enfermedad podemos saber, mediante test genético, si un niño o niña ha heredado la mutacion de sus progenitores. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia completa lo cual implica que los pacientes portadores de la mutacion genética desarrollaran en un tiempo mas o menos largo la enfermedad. « Si el fármaco funciona, podríamos tratar a muchos niños desde el momento en que conozcamos que son portadores de la mutación y mucho antes de que se produzcan las manifestaciones clínicas y la degeneración neuronal ». Y concluye: «esta vía de tratamiento para la enfermedad de Huntington abre posibilidades para poder aplicarse en otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer o de Parkinson».