Un análisis de sangre podría diagnosticar millares de enfermedades

Concretamente, el nuevo estudio, llevado a cabo con la participación de 320 pacientes y voluntarios sanos, ha mostrado la eficacia de la cuantificación del ADN circulante en la detección de, entre otras enfermedades, la diabetes, el cáncer, las lesiones cerebrales por traumatismo craneoencefálico y distintas patologías neurodegenerativas.

Como explica Ruth Shemer, co-autora de la investigación, «nuestro estudio demuestra que es posible identificar el origen tisular del ADN circulante en humanos. Un hallazgo que representa un nuevo método para la detección sensible de la muerte celular en tejidos específicos, así como un enfoque ciertamente emocionante para el diagnóstico médico».

Concretamente, el nuevo análisis sanguíneo detecta la muerte celular en tejidos y órganos específicos a partir de dos principios biológicos: primero, que las células muertas liberan fragmentos de ADN al torrente circulatorio, por el que viajan durante un corto período de tiempo. Un hecho que es bien conocido desde hace ya unas cuantas décadas. El problema es que el ADN es idéntico para todas las células del organismo, por lo que no resulta posible identificar el tejido de origen del ADN circulante. Es decir, medir este ADN no tiene, de por sí, ningún sentido. O así sucede a no ser que se aplique el segundo principio biológico empleado en el estudio.

El segundo principio, ampliamente demostrado, dicta que el ADN de cada tipo de célula porta una modificación química única denominada ‘metilación’ –esto es, la adición de uno o varios grupos metilo a una molécula, en este caso la cadena de ADN–. Además, estos patrones de metilación para cada tipo de célula son comunes para todos los seres humanos y son estables tanto en la salud como en la enfermedad. Por ejemplo, el patrón de metilación del ADN de las células pancreáticas difiere de los patrones del resto de células.

Así, y atendiendo a estos principios, los autores han identificado múltiples secuencias de ADN que se encuentran metiladas según su tejido de origen. Por tanto, y dado que la presencia de ADN circulante es siempre el resultado de una muerte celular , la detección en la sangre de gran cantidad de un ADN con una metilación específica supone que ha habido una muerte masiva de células en un tejido. Por ejemplo, si se detecta una gran cantidad de ADN circulante con el patrón de metilación de las células pancreáticas, entonces se puede sospechar que al páncreas no le va demasiado bien.

Y este enfoque teórico, ¿tiene realmente algún uso práctico? Pues sí, dado que a los investigadores les ha permitido detectar la muerte de células beta pancreáticas en pacientes que acaban de desarrollar diabetes tipo 1; la muerte de oligodendrocitos en pacientes que han tenido un brote de esclerosis múltiple; la muerte de neuronas cerebrales en pacientes con traumatismo craneoencefálico; y la muerte de células exocrinas del páncreas en pacientes con pancreatitis o cáncer de páncreas .

El siguiente paso será identificar el ADN circulante de cada tipo de célula del organismo, lo que permitiría utilizar este análisis sanguíneo para el diagnóstico y monitorización de un amplio espectro de enfermedades.

Como concluye Benjamin Glaser, director del estudio, «prevemos que, si bien a largo plazo, podremos contar con un nuevo tipo de análisis de sangre para la detección sensible del daño tisular incluso en casos en los que no existe sospecha previa de enfermedad en un órgano específico. Creemos que esta herramienta tendrá una amplia utilidad en el campo diagnóstico y en el estudio de la biología humana».