Inteligencia artificial para diagnosticar enfermedades raras

Para la Unión Europea una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes . Si se realiza una extrapolación estadística en Galicia habría unos 200.000 afectados. Pero en los registros del Sergas figuran 2.400 pacientes ya diagnosticados. «Uno de los principales problemas son los tiempos de espera. No es fácil diagnosticar y un 20% de las personas tardan más de 4 años en saber lo que les pasa y otro 20% más de 10 años», explica Carmen López, directora asistencial de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec). La subdirectora xeral de Atención Hospitalaria del Sergas, Raquel Vázquez Mourelle, reconoce que el diagnóstico es tardío dado que son patologías que normalmente se tienen «poco presentes en las consultas».

Hace tres años, la sanidad gallega empezó a diseñar una estrategia que mejorase la atención de estos pacientes. Se establecieron grupos de trabajo tanto con profesionales sanitarios como con enfermos para determinar qué estaba fallando y tratar de buscar soluciones . La tardanza en el diagnóstico era uno de los escollos que había que solventar. «Estamos empezando a diseñar algoritmos, ya tenemos alguno validado y que funciona, para que detecte historias clínicas en la que hay sospecha, que se derivan a los médicos correspondientes a los que les salta una alarma », explica Vázquez Mourelle. Un equipo de expertos trabaja en el departamento de Atención Hospitalaria para afinar los algoritmos. «Lo que se pretende es diagnosticar a los pacientes cuanto antes para poder tratarlos cuanto antes y disminuir secuelas», apunta la subdirectora xeral. El proceso será largo. Hay muchas enfermedades y hay que desarrollar un algoritmo que busque los síntomas presentes en cada una de ellas. Para acortar el tiempo de diagnóstico, la estrategia prevé también dar más formación sobre las enfermedades raras a los profesionales.

Una vez que los afectados logran ponerle nombre a lo que les ocurre, no se acaba su calvario. Este tipo de patologías son normalmente crónicas, degenerativas, graves e invalidantes . «Una de las dificultades es que suelen ser multisistémicas, afectan a diferentes partes del cuerpo por lo que es necesario que los pacientes sean atendidos por diferentes profesionales», explica Carmen López. La coordinación de todo el equipo médico es otra de las demandas históricas de los afectados, que necesitan saber que alguien está al frente de todo lo que les pasa. La nueva estrategia gallega trata también de paliar este déficit con la creación de tres áreas funcionales multidisciplinares que se ubicarán en La Coruña, Santiago y Vigo . Allí se centralizará la atención a estos pacientes y cada uno tendrá asignado un gestor de caso. Vázquez Mourelle indica que se implantará un modelo similar al que ya funciona en las unidades postCovid. «La idea es tener un equipo de internista, pediatra y enfermería y un coordinador, que lleven todos los casos», explica la directora xeral. Este equipo será el encargado de organizar a todo el resto de profesionales médicos que tratan de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

«Una vez que consigues el diagnóstico, empieza la odisea de la búsqueda del tratamiento», indica Carmen López. «También hay dificultades en la derivación a los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) fuera de la comunidad autónoma», prosigue. En estos centros se aglutinan los médicos que más conocimientos y experiencia poseen en una determinada patología rara. En Galicia hay dos, uno en Santiago de Compostela especializado en enfermedades metabólicas y que atiende a personas procedentes de toda la Unión Europea y otro en Coruña relacionado con cardiopatías al que se derivan pacientes de toda España. Pero el resto de los afectados debe viajar fuera para poder ser atendido por los mejores especialistas en sus respectivas dolencias. Las asociaciones de pacientes denuncian que hasta ahora el proceso no siempre era sencillo y esperan que con el nuevo protocolo desaparezcan las trabas que a veces recibían .

En Galicia las cinco enfermedades raras con mayor prevalencia son la ELA, la Enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la hemofilia A y la fenilcetonuria, pero la lista total llega a 193 patologías. El acceso a los medicamentos también es complicado. Las farmacéuticas elevan los precios debido a que los productos no cuentan con mucha demanda. La factura del Sergas alcanza cada año los 46 millones de euros, 57.000 por cada enfermo . «Pero para esto tenemos un sistema público que permita el acceso a todo el mundo», defiende Raquel Vázquez Mourelle. La nueva estrategia pretende también mejorar el acceso a estos fármacos y la información sobre las terapias disponibles. Además creará un registro de pacientes para tenerlos localizados y poder mejorar la atención sanitaria. «La estrategia está todavía sobre el papel», apunta la directora de Fegerec. El Sergas se ha dado hasta 2024 para ir desplegándola. Los enfermos esperan que sea un paso importante para mejorar su calidad de vida y reclaman también que la asistencia sanitaria se «humanice».