El pequeño Leonel se enfrenta al bloqueo para ser tratado por una especialista que investiga su enfermedad rara

Como ocurre con tantas otras enfermedades raras, no existe un tratamiento específico más allá de los medicamentos anticonvulsivos para frenar los síntomas, por lo que la solución pasa por seguir investigando. El impacto en la salud del menor a largo plazo es todavía una incógnita.

En la búsqueda de respuestas de unos padres desesperados se cruzó el equipo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un centro privado referente en pediatría con conciertos con la sanidad pública. La doctora Carme Fons, especializada en neurología neonatal, ha recibido una donación 15.000 euros de la Asociación KCNQ2 España, formada por familias de pacientes afectados por esta alteración genética, para continuar con el estudio que está llevando a cabo. El objetivo es diseñar terapias más efectivas y hacer un pronóstico de quienes la padecen.

La familia de Leonel, residente en la localidad valenciana de Bétera, quiere seguir siendo atendida como hasta ahora por los profesionales del Hospital La Fe de Valencia, pero han solicitado que el niño pueda visitar periódicamente a la especialista catalana. Una simple reivindicación que se ha topado con la burocracia y con su realidad económica: el centro de referencia valenciano no accede a su petición y el precio de cada consulta se eleva hasta los 330 euros, inasumibles para unos padres que también tendrían que costear el viaje.

«Nos ha cambiado la vida. He tenido que dejar de trabajar para cuidar a mi hijo», cuenta Daniela, que ha recibe la prestación CUME, una ayuda que compensa la pérdida de ingresos que sufren mujeres y hombres que están en su situación.

«Hicimos el esfuerzo y tuvimos una primera visita con la doctora del Sant Joan de Déu. Nos explicó como nadie la enfermedad de nuestro hijo y nos dijo que deberían verle varios especialistas que en Valencia ni siquiera nos habían nombrado. Por ejemplo, el niño necesita la visita de un neumólogo. Tiene apneas por la noche y ahora se las están mirando porque yo insistí», señala la progenitora del menor.

«Muchas veces se achaca todo al problema neurológico y no se investiga más allá de lo que pueda tener como cualquier otro niño. Estuvimos un año para que nos mandaran a un digestivo», sostiene, en referencia a la intolerancia de Leonel a la proteína de la vaca o a la fructosa.

La solución para no tener que abonar las consultas y las pruebas en el centro catalán -y corran a cargo de la Seguridad Social- es solicitar un mecanismo que el Ministerio de Sanidad prevé para que pacientes con enfermedades raras puedan ser tratados en centros de referencia. No supone la derivación total, sino que únicamente se remite la documentación necesaria para valorar y estudiar el caso clínico.

El problema, en este caso, es que La Fe ya es un centro público de referencia en epilepsias raras y complejas. Fuentes de este hospital apuntan a ABC que son receptores y no emisores de pacientes con esta patología, pues forman parte de las principales redes de investigación de la encefalopatía KCNQ2.

«Dado que la petición de la familia no responde a una derivación concreta para una técnica específica, y además existe un deseo expreso de seguir siendo atendido y controlado en el Hospital La Fe, se les explicó que no procedía tal derivación», indican a este periódico.

«La Fe no se opone a que el paciente pueda ser atendido en otro centro, sin embargo, para la derivación del paciente es requisito un informe del centro receptor en el que se justifique la conveniencia de ser remitido allí por ofrecer una técnica específica de la que no disponga La Fe o tener en marcha alguna línea de investigación concreta sobre su patología», agregan.

Ese informe existe, según la madre de Leonel, y está desde noviembre en manos del equipo de Neuropediatría de La Fe. Dos meses después, siguen sin recibir una respuesta, a la espera de la cita rutinaria que tienen concertada dentro de dos semanas. Mientras, Daniela sigue presentando quejas en los servicios de atención al paciente y en la Conselleria de Sanidad, recoge firmas y se moviliza en redes sociales. Ha escrito hasta a la Casa Real.

«No me voy a quedar quieta. Voy a mover cielo y tierra si hace falta. No es una cuestión de vida o muerte, porque al niño no le van a curar por ir al San Joan de Déu, pero sí que le van a controlar ciertas cosas que aquí no le están controlando», argumenta. Entre ellas, la medicación. «Le estaban dando el doble de lo que debía tomar, se la han bajado y el niño está mucho mejor», asevera.

«Pagamos unas terapias privadas para que pueda avanzar más rápido y le llevamos a una logopeda que en la Seguridad Social nos han negado porque consideran que al niño no le hace falta, cuando no sabía comer o beber. Hoy en día lo hace masticando», relata. «Nos gastamos hasta lo que no tenemos para buscar el máximo bienestar del niño», zanja Daniela, dispuesta a seguir peleando por su hijo.