Maite Mendioroz: «A los 30 o 40 años aparecen las primeras anomalías que llevan a padecer alzhéimer»

-¿Por qué es tan importante un diagnóstico temprano?

-Es uno de los grandes objetivos de la investigación en alzhéimer. Permite implantar terapias antes de que se hayan producido daños en el cerebro, cuando aún estamos a tiempo de detener el avance de la enfermedad. Para ello, necesitamos conocer los mecanismos genéticos que llevan a que las neuronas (las células del cerebro) se comuniquen mal entre ellas y abrir nuevas vías de investigación. Se sabe mucho sobre el alzhéimer, pero poco sobre sus causas principales.

-¿Son irreversibles estos daños?

-El tema es controvertido. Hay estudios que relacionan la enfermedad con al neurogénesis (el desarrollo de nuevas neuronas para recuperarse de los daños), pero aún no se puede aplicar esto a tratamientos. El cerebro humano es muy plástico pero aún hace falta aprender mucho sobre esta plasticidad para poder aplicarlo a enfermedades neurodegenerativas.

-¿Cuáles son los daños que produce?

-La enfermedad provoca que se acumulen depósitos de proteína tau y placas de beta-amiloide en las neuronas. Esto lleva a que dejen de comunicarse entre sí y que, con el tiempo, acaben muriendo. El proceso siempre comienza en las mismas zonas, pero no al mismo tiempo, y por eso en cada persona aparecen primero unos síntomas u otros. En general, esta degeneración suele empezar en una zona asociada con el aprendizaje y la memoria .

-¿Cuándo aparece la enfermedad?

-Es un tema que se está investigando ahora, pero hay estudios que muestran que los primeros depósitos de proteína tau pueden aparecer en personas de 30 o 40 años. Todavía queda por conocer bien el origen real de la enfermedad. Todo apunta a la infancia y a las primeras etapas de la vida. De momento hemos observado que antes de los treinta años se depositan «preovillos» de proteína tau. Forman nudos y mallas que se van depositando en las neuronas.

-¿Cuál es el objetivo de su investigación?

-Estamos estudiando cómo el alzhéimer altera la epigenética para tratar de facilitar el diagnóstico precoz, a través de un análisis de sangre. Esto es complejo, porque hay que identificar en la sangre los cambios que reflejan lo que sucede en el cerebro.

-¿Qué es la epigenética?

-Un buen ejemplo para explicarlo es imaginarse que el genoma humano es una orquesta y que cada músico es un gen. La epigenética sería el director de orquesta: le dice a cada gen cuándo activarse. Si se equivoca, toda la orquesta desafina y favorece que aparezca una enfermedad.

-¿Hay gente con predisposición a padecer alzhéimer?

-Sí, al igual que la mayor parte de las enfermedades. Actualmente se conocen 695 genes que predisponen , pero que no determinan, a desarrollar la enfermedad. Hay otros factores externos.

-¿Malos hábitos?

-Sí, curiosamente son los mismos factores que aumentan el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares : la hipertensión, la diabetes, el tabaquismo, el sedentarismo y la apnea del sueño. Hacer lo contrario (por ejemplo, hacer deporte), previene la enfermedad. La reserva cognitiva, relacionada con el nivel educativo y la actividad intelectual, también retrasan la aparición de los síntomas.

-¿Se está usando ya la nueva técnica de edición genética CRISPR contra el alzhéimer?

-En investigación probablemente ya se ha empezado a usar –esto permitiría modificar los genes de células o animales para usarlos en estudios científicos– . Pero aunque la técnica es muy prometedora, aún falta mucho hasta que podamos tratar la enfermedad con CRISPR. Uno de los problemas de esta técnica es la especificidad. Si editas genomas tienes que estar completamente seguro de que vas a hacerlo en el sitio correcto. Hablamos de que no se debe cometer ningún error en los millones de letras que forman el genoma. Un fallo sería terrible y podría provocar mutaciones en cualquier zona.

-¿Por qué comenzó a trabajar en esta enfermedad?

-Soy neuróloga y combino mi trabajo con pacientes con la dirección del grupo de investigación. Me incliné por esta rama porque para mí el cerebro es uno de los mayores enigmas del cuerpo y es un órgano esencia para la vida del ser humano. Luego me pasé a la investigación por todas las dudas e incógnitas que genera la enfermedad. Por la impotencia y la frustración que siento al ver todo lo que nos falta por saber, por los pocos tratamientos que hay para tratar algo que es un drama en la vida de muchas personas.

-¿Cuál es la pregunta que más le interesaría resolver sobre el alzhéimer?

Me encantaría poder comprender cómo regenerar el cerebro. Cómo permitir que las neuronas reparen y reviertan el daño.

-Por su experiencia con los pacientes, ¿qué es lo peor y lo mejor de esta enfermedad?

Lo peor es que es una enfermedad muy dura a nivel individual, porque te hace perder tu memoria. En las familias tiene mucha repercusión, porque es una enfermedad que requiere muchos cuidados, y estos a veces se hacen de modo informal por parte de familiares cercanos, normalmente mujeres que dejan su trabajo , que no pueden salir al mercado laboral y que hipotecan su vida. Además muchas veces tienen sentimientos de culpa, por no estar haciendo lo suficiente o por dejar solos en algún momento a sus familiares.

Lo más positivo es, tal como dice el lema de la campaña mundial de este año –«Sigo siendo yo»–, que el alzhéimer puede borrar los recuerdos pero no borra la persona que uno ha sido. No es dejar de ser. A veces, la pérdida de memoria puede ser una bendición porque los pacientes pierden la capacidad de autopercepción y dejan de ser plenamente conscientes de lo que está pasando. Algunos se quedan anclados en una experiencia feliz.