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Gemelas con idéntico ADN y diferente riesgo de padecer cáncer de mama

Día 19/10/2012 - 03.46h
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Una variación epigenética explica que tengan distintas probabilidades de sufrir la enfermedad

¿Cómo es posible que personas con idéntico ADN presenten enfermedades distintas en edades diferentes? La explicación a esta pregunta se encuentra en que las «marcas epigenéticas», las señales químicas que hacen «apagar» o «encender» los genes, pueden ser también distintas. Basándose en esta máxima, investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han determinado que una diferencia epigenética es precisamente la que explica el diferente riesgo de padecer cáncer de mama en gemelas.

El trabajo, liderado por el doctor Manel Esteller, del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell, y publicado en la revista «Carcinogénesis», ha identificado un cambio epigenético que tiene lugar en la gemela que va a desarrollar cáncer de mama que no está presente en la gemela sana. El equipo de Esteller estudió los niveles de metilación del ADN -la marca epigenética más conocida- en la sangre de 36 pares de gemelas con diagnóstico de cáncer de mama o sanas.

Medio millón de piezas del genoma

En total, analizaron medio millón de piezas del genoma en cada gemela y las compararon entre sí, y observaron que la mujer que desarrollaba un tumor de mama presentaba una ganancia patológica de metilación en el gen DOK7.

«Se puede detectar la alteración epigenética asociada a un mayor riesgo de cáncer de mama en la gemela que enfermará unos pocos años antes del diagnóstico clínico», ha señalado Esteller. El siguiente paso que van a seguir los investigadores será conocer la función exacta del gen DOK7: «Creemos que es un regulador de las tirosina-quinasas, unas dianas de fármacos antitumorales que ya se emplean en el tratamiento del cáncer de mama. Si DOK7 ejerce esta función, se podrían planear estudios para el uso de fármacos con efecto de quimioprevención tumoral en cáncer de mama», concluye el coordinador de la investigación.

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