Identifican algunas de las causas genéticas del cáncer de mama

En el estudio publicado en Nature , los científicos también han proporcionando pistas para nuevas dianas terapéuticas e identificando la similitud molecular entre un subtipo de cáncer de mama y el cáncer de ovario. Los investigadores analizaron los tumores utilizando dos enfoques básicos: en primer lugar, utilizando un enfoque imparcial y amplio del genoma , y en segundo lugar, en el contexto de los cuatro subtipos de cáncer de mama moleculares conocidos anteriormente: HER-2 enriquecido, Luminal A, Luminal B y Basal.

Ambos enfoques llegaron a las mismas conclusiones, lo que sugiere que incluso ante la tremenda diversidad genética de los cánceres de mama, se observan cuatro subtipos principales. Este estudio es también el primero en integrar la información de seis tecnologías analíticas, lo que proporciona nuevos conocimientos sobre estos subtipos de la enfermedad , previamente definidos.

Charles Perou, autor principal del artículo, explica que, «a través del uso de varias tecnologías diferentes, hemos sido capaces de obtener la imagen más completa hasta el momento de la diversidad del cáncer de mama. Ahora tenemos una idea mucho mejor de las causas genéticas de la forma más común de cáncer de mama, es decir, el receptor de estrógeno positivo Luminal A.

Asimismo, se encontró una similitud sorprendente entre el subtipo Basal d los cánceres de mama y el cáncer de ovario. Perou afirma que «este estudio proporciona un marco casi completo de las causas genéticas del cáncer de mama , lo que tendrá un impacto significativo en la medicina clínica en los próximos años, ya que estos marcadores genéticos son evaluados como posibles marcadores de la respuesta terapéutica».

En la investigación se hallaron algunas de las posibles causas genéticas de la forma más común de cáncer de mama , el receptor de estrógeno positivo Luminal A. Estos tumores son la causa número uno de muertes por cáncer de mama en Estados Unidos (alrededor del 40 por ciento) y, por lo tanto, la búsqueda de los controladores genéticos de este subtipo es de suma importancia.

El equipo observó la gran diversidad de mutaciones dentro de este grupo y que incluso los tipos específicos de mutaciones en los genes individuales se asocian con el subtipo Luminal. Algunas de estas mutaciones pueden ser el objetivo directo de un medicamento en desarrollo clínico que podrá ofrecer nuevas opciones a muchas pacientes.

Además, el equipo comparó tumores de mama de tipo Basal (también conocidos como cánceres de mama triple negativo) con tumores ováricos serosos, observando muchas similitudes a nivel molecular, lo que sugiere un origen relacionado y similares oportunidades terapéuticas. Estos datos también indican que el cáncer de mama de subtipo Basal debe ser considerado como una enfermedad diferente al receptor de estrógeno positivo Luminal A.