Añadir suplementos de carnitina a la dieta reduce el riesgo de autismo en los hijos

La carnitina, que puede ser sintetizada por el organismo u obtenida a partir de la dieta, es necesaria para el trasporte de ácidos grasos a las mitocondrias –orgánulos responsables de la producción de la energía celular–. Sin embargo, las mutaciones en el gen ‘TMLHE’, indispensable en la biosíntesis de la carnitina, se asocian con un incremento significativo del desarrollo de trastornos del espectro del autismo (TEA). De hecho, este nuevo estudio publicado en la revista « Cell Reports » demuestra que los defectos en la producción de la carnitina conllevan una alteración de los procesos naturales en los que las células madre promueven y organizan el desarrollo del cerebro a nivel embrionario y fetal.

En el estudio, los investigadores utilizaron una nueva tecnología que les permitía marcar, seguir y analizar cada célula madre neuronal en un cerebro en desarrollo.

Como explica Vytas A. Bankaitis, co-autor del estudio, «esta tecnología ya existía, pero nunca había sido empleada de este modo. Y nuestra aplicación de esta tecnología es importante porque nos permite identificar defectos específicos en las células madre neuronales que no son visibles en los cultivos celulares que se utilizan habitualmente. Y es que en el caso de los TEA, hay que considerar todo el entorno celular en su conjunto».

Concretamente, y gracias a esta técnica innovadora, los investigadores pudieron observar que aquellas células madre neuronales incapaces de producir carnitina –esto es, células madre con una mutación en el gen ‘TMLHE’, que codifica una enzima implicada en la síntesis de carnitina– tenían un comportamiento anómalo y no se dividían y diferenciaban de una forma correcta. El resultado era una deficiencia, cuando no ausencia, de la renovación de las neuronas cerebrales, lo que implica un mayor riesgo de desarrollo de autismo.

Y llegados a este punto, ¿qué sucedía cuando se administraba carnitina a estas células madre? Pues que se comportaban correctamente.

Las mujeres embarazadas que toman una cantidad suficiente de carnitina de la dieta –por ejemplo, de la leche o de la carne roja– contrarrestan cualquier posible riesgo de TEA asociado a la presencia de una mutación en el gen ‘TMLHE’. Por el contrario, aquellas que no ingieren suficiente carnitina se arriesgan a que sus futuros hijos puedan padecer autismo –muy especialmente si el hijo es varón, dado que el gen ‘TMLHE’ se localiza en el cromosoma X y, frente a las mujeres (XX), los varones sólo tienen una copia de este cromosoma (XY).

Y desde un punto de vista práctico, ¿qué posibles aplicaciones tiene este descubrimiento? Como refieren los autores, «el gen ‘TMHLE’ es conocido como un gen de riesgo de autismo. Y asimismo, también conocemos su localización genética. Por tanto, un posible primer paso para prevenir este riesgo sería analizar si una mujer es portadora de la mutación del gen antes de quedarse embarazada . De esta manera, y en caso de que portara la mutación, el añadir suplementos de carnitina a su dieta antes y durante el embarazo podría asegurar que tuviera un suministro suficiente de este nutriente para un correcto desarrollo embrionario y fetal».

Sin embargo, como indica Vytas Bankaitis, «si bien este enfoque preventivo resulta obvio, hay que tener en cuenta que las deficiencias metabólicas son unos escenarios muy complicados de interpretar. Así, nos tememos que estas complicaciones oscurezcan lo que supone esta forma tan simple y esperanzadora de prevención».

Es más; la suplementación de carnitina tampoco podría aplicarse a todos los casos de autismo. Como apunta Vytas Bankaitis, «aunque finalmente resultara útil, nuestra estrategia tampoco será la panacea para reducir todo riesgo de autismo. Es decir, podría ser eficaz en los casos relacionados con una deficiencia de la carnitina. Pero hay que recordar que hay otras muchas vías por las que se desarrollan los TEA. De hecho, ya se han identificado cerca de un millar de genes que podrían estar asociados a un riesgo de autismo».

Sea como fuere, el impacto de la suplementación de la dieta con la carnitina podría ser enorme. Como destaca Vytas Bankaitis, «el impacto potencial de esta estrategia preventiva podría ser muy significativa dado que las mutaciones en el gen ‘TMHLE’ son sorprendentemente comunes en la población humana».

En definitiva, como concluye Zhigang Xie, director de la investigación, «tenemos la prueba, cuando menos para algunos tipos de riesgo de autismo, de que la prevención dietética con carnitina podría resultar efectiva. De hecho, esta suplementación podría realmente ayudar a reducir el riesgo de desarrollo de TEA en algunos individuos. Y dado el enrome número de personas afectadas, cualquier progreso preventivo es bienvenido».