Descubren variaciones genéticas asociadas a cambios en varias estructuras del cerebro

El estudio, que publica la revista Nature , forma parte del proyecto Enigma, por sus siglas en inglés, que pretende llevar a cabo análisis genéticos a gran escala combinados con imágenes de resonancia magnética con el objetivo de identificar variaciones genéticas que influyan en la estructura del cerebro desde los primeros momentos del desarrollo.

Uno de los puntos fuertes del estudio ha sido el de reunir casi 31.000 participantes, entre personas sin ninguna alteración (controles) y otros con distintas patologías, como trastorno bipolar, TDAH o esquizofrenia. Hasta ahora estos estudios se llevaban a cabo con un número reducido de personas, por lo que aunar esfuerzos aumenta la fiabilidad de los resultados, y ha permitido “tener un nivel de evidencia alto de cuáles serían las variantes genéticas comunes que marcan el desarrollo cerebral y las variaciones de distintas estructuras de unas personas a otras”, explica Benedicto Crespo, jefe del Grupo de Investigación en Psiquiatría, IDIVAL-UC- CIBERSAM .

Otro rasgos distintivo es que todos los grupos participantes han llevado a cabo un procesamiento estandarizado gracias a un software común para conseguir un análisis homogéneo de los datos, explica Roberto Roiz Santiañez, del Grupo de Psiquiatría e investigador principal en este proyecto.

Este esfuerzo conjunto internacional ha permitido identificar cinco variantes genéticas que influyen en el volumen de dos núcleos cerebrales, denominados caudado y putamen, implicados en la motivación, movimiento y sistema de recompensa del cerebro. En uno de estos núcleos, el putamen, se ha llegado a identificar un gen que produce una proteína que funciona como un motor molecular y es esencial para la conexiones entre las neuronas y el transporte de diversas sustancias, entre ellas los neurotransmisores.

Aunque las aplicaciones clínicas no son inmediatas, podría ayudar a comprender mejor la genésis de patologías como la esquizofrenia, donde se sabe que hay anomalías en estructuras cerebrales situadas en el interior del cerebro, denominadas en conjunto subcorticales. En concreto en el hipocampo y el putamen, dos de las estructuras que se han asociado aquí con variaciones genéticas que modifican el tamaño.

Estudios como este ayudarán a establecer la delgada línea que a veces separa lo normal de lo patológico. “Este tipo de investigaciones son plataformas para el desarrollo de nuevas investigaciones. Estas estructuras subcorticales forman circuitos con otras zonas de la corteza cerebral y están implicadas en múltiples funciones”, señala Crespo.

La variación en volumen no significa necesariamente que haya una patología. "Precisamente por la gran variabilidad de cualquier estructura del cerebro entre sujetos es tan grande que se necesita una muestra muy grande para poder extraer conclusiones".

El cerebro humano posee una compleja estructura y organización que viene determinada por la genética y por la influencia de factores ambientales. Por eso conocer el funcionamiento normal del cerebro es fundamental para poder entender y tratar las alteraciones que tienen lugar, apunta Roiz.