Ángeles García-Cazorla, neuropediatra: «En el párkinson infantil, el desafío es el diagnóstico»

¿Qué incidencia tiene el párkinson infantil en España y en el mundo?

Es muy difícil de calcular. Es una enfermedad rara. Podría decir incidencia en grupos de patologías, por ejemplo, los defectos de la dopamina, hay un registro mundial y hay aproximadamente 500 pacientes registrados, lo cual no quiere decir que haya más. Y nuestra serie, en nuestro hospital, que es un hospital pediátrico de referencia, también vemos pacientes de diferentes sitios de España, en los últimos 10 años a lo mejor hemos diagnosticado, no ha llegado a 100 pacientes.

¿Cuánto tardan en tener el diagnóstico estos niños?

Lo que puede hacer sospechar es que son niños que no tienen los parámetros del desarrollo correctos, que no se mueven, etc. Hay que llevarlo al neuropediatra, tiene que poder sospecharlo, si es algo que es un trastorno motor complejo que no acaba de definir que sea un párkinson, tiene que derivarlo a un centro especializado. Y normalmente en estos centros de referencia especializados se hace un diagnóstico. Pero puede tardar de media por lo menos de un par de años, a veces en llegar a un diagnóstico más sindrómico, y posteriormente el encontrar un gen pueden llevar incluso más años.

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¿Cuáles son los síntomas más comunes del párkinson infantil y cómo difieren de los síntomas de adultos?

Hay una diferencia entre los síntomas del párkinson del adulto y del niño, porque el cerebro del niño se está desarrollando. La sintomatología es diferente incluso según las etapas de ese desarrollo infantil. Así como en el adulto siempre hay un temblor en reposo, en los niños casi no existe o si existe es muy transitorio. Otra cosa que es diferente es que en los adultos suele haber una alteración en el tono postural y en la marcha. En los niños, como a veces ni han adquirido la marcha, lo que tienen, por el contrario, es una gran hipotonía, muchos de ellos. Y lo que siempre es común, en los adultos y en los niños, es la bradicinesia, que es la lentitud en los movimientos. Y luego la rigidez puede ser más o menos constante o no.

¿Desde qué edad es posible sospechar la enfermedad de Parkinson en los niños?

Ya en los primeros meses de vida hay casos. Muy raramente ha habido algún caso en el periodo neonatal, pero lo más frecuente es encontrarlo entre los primeros 2 años de vida y luego ya hasta la adolescencia.

¿Qué diferencia hay entre una enfermedad de párkinson de inicio precoz y la pediátrica?

La pediátrica se considera cuando es por debajo de los 21 años. Luego ya sería un párkinson juvenil, a partir de los 21 años

¿Qué factores genéticos están asociados con el desarrollo del párkinson?

Hay más de 70 genes actualmente descritos, yo diría casi unos 80. Algunos tienen que ver con diferentes vías bioquímicas, distintos grupos moleculares. Los que más se conocen son los defectos de síntesis de producción de la dopamina, defectos es de las monoaminas se llaman en conjunto. Pero luego hay un repertorio muy variado: desde patologías mitocondriales hasta genes que regulan la sinapsis, a patologías que regulan cómo se metabolizan las moléculas complejas, lípidos y otros en el cerebro. Es decir, es un repertorio muy variado.

¿Cuáles son los desafíos diagnósticos del párkinson y cómo se diferencia de otros trastornos neurológicos en niños?

En niños, lo que es un desafío todavía es el diagnóstico por parte de los neuropediatras, incluso siendo neuropediatras expertos. No hay consenso en cuanto a los criterios clínicos que deben presentarse. Es muy cambiante. Además, a lo largo del tiempo, puede haber sintomatología clara de párkinson durante el primer año, por ejemplo, y luego evolucionar hacia un trastorno más hipercinético, que es todo lo contrario que el párkinson, que es hipocinético. Uno de los desafíos mayores es el diagnóstico clínico, la sospecha clínica. Luego encontrar el gen responsable, porque lo encontramos a lo mejor, con mucha suerte en un 40% de los pacientes o incluso menos. Y evidentemente el tratamiento cuando no responden a la L-Dopa y carbidopa. En algunos hay una respuesta, como el tratamiento clásico de los adultos, pero luego hay un porcentaje alto en el que no.

Y cuando responden ¿se controla la enfermedad?

En los defectos de síntesis, cuando el paciente no produce dopamina por un bloqueo en la vía bioquímica, algunos pueden llevar una vida completamente normal con L-Dopa. Sin embargo, en otros casos, aunque haya una buena respuesta, esta puede ser transitoria o solo controlar ciertos síntomas, mientras que la discapacidad persiste o incluso progresa con el tiempo, dependiendo de la causa.

¿Qué pronóstico tienen estos pacientes?

Es muy variable. En nuestro centro, en una serie de casi 80%, hay una mortalidad del 13%, seguidos durante bastantes años, pero no tiene porque comprometer la supervivencia, depende de la causa. Los que son totalmente tratables pueden vivir toda la vida.

¿Qué opciones de tratamiento existen?

El tratamiento principal sigue siendoL-Dopa o Dopa-carbidopa, con respuestas variables. Si no funciona, las opciones dependen de la causa. Un avance destacado es la terapia génica, especialmente en la deficiencia de aminoácido-decarboxilasa, que ha mostrado gran eficacia. La estimulación profunda está menos desarrollada, mientras que se investiga el uso de chaperonas y pequeñas moléculas para tratar estas enfermedades de origen genético.

¿Y qué porcentaje se benefician de la terapia génica?

Actualmente, la única terapia génica aprobada es para la deficiencia de aminoácido-descarboxilasa, con entre 120 y 200 casos en el mundo. Se están desarrollando tratamientos similares para otras patologías, como el transportador de dopamina y la tirosina-hidroxilasa. Estamos en una fase inicial, pero ya hemos avanzado de ensayos clínicos a terapias comercializadas, con buenos resultados a largo plazo, como en el caso de la Dopa-descarboxilasa.