Identifican una nueva mutación genética en el glaucoma infantil
El glaucoma infantil, o congénito, es una enfermedad rara pero grave que se presenta en niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad
Un equipo internacional dirigido por el Mass Eye and Ear, miembro del Mass General Brigham, y el Boston Children's Hospital, ha descubierto una nueva mutación genética que podría ser la causa principal de los casos graves de glaucoma infantil.
Gracias a una ... avanzada tecnología de secuenciación del genoma, los investigadores descubrieron una mutación en el gen de la trombospondina-1 (THBS1) en tres familias étnica y geográficamente diversas con antecedentes de glaucoma infantil. A continuación, los investigadores confirmaron sus hallazgos en un modelo de ratón que poseía la mutación genética y que pasó a desarrollar síntomas de glaucoma impulsados por un mecanismo de la enfermedad hasta entonces desconocido.
Los nuevos hallazgos, publicados el 1 de diciembre en la revista «Journal of Clinical Investigation», podrían conducir a una mejor detección del glaucoma infantil y a tratamientos más tempranos y específicos para prevenir la pérdida de visión en niños con la mutación, según los autores del estudio.
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«Se trata de un hallazgo muy emocionante para las familias afectadas por el glaucoma infantil», señala Janey L. Wiggs, del Mass Eye and Ear. «Con estos nuevos conocimientos, podemos ofrecer pruebas genéticas para identificar a los niños de una familia que puedan estar en riesgo de padecer la enfermedad y comenzar antes la vigilancia de la enfermedad y los tratamientos convencionales para preservar su visión. En el futuro, buscaríamos desarrollar nuevas terapias dirigidas a esta mutación genética.»
El glaucoma infantil, o congénito, es una enfermedad rara pero grave que se presenta en niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad. A pesar de su poco frecuencia, el glaucoma infantil es responsable del 5% de los casos de ceguera infantil en todo el mundo.
El glaucoma provoca daños irreversibles en el nervio óptico del ojo, a menudo debido al aumento de la presión dentro del ojo (presión intraocular o PIO). En los adultos, este daño puede producirse a lo largo del tiempo sin presentar síntomas, por lo que la enfermedad suele denominarse «ladrón furtivo de la vista».
A pesar de su poca frecuencia, el glaucoma infantil es responsable del 5% de los casos de ceguera infantil en todo el mundo
Sin embargo, los niños y bebés con glaucoma infantil pueden nacer con una enfermedad grave y pérdida de visión o perderla más tarde en la infancia debido a la elevación de la PIO. Este aumento de la presión no sólo daña el nervio óptico, sino que también puede afectar a otras estructuras del ojo del niño, como la córnea. Los niños con glaucoma infantil suelen requerir intervenciones quirúrgicas a partir de los tres o seis primeros meses de vida, seguidas de varias operaciones más a lo largo de su infancia.
El glaucoma infantil suele tener un fuerte componente hereditario, y a menudo varios miembros de la familia se ven afectados por la enfermedad.
Según Wiggs, al conocer mejor los genes implicados, las pruebas genéticas pueden dar tranquilidad a las familias afectadas para saber si su hijo puede estar en riesgo de desarrollar la enfermedad.
Durante décadas, los investigadores han recurrido a la genética para comprender mejor la causa del glaucoma. Cuando Wiggs comenzó esta línea de investigación hace 30 años, los científicos sólo eran capaces de identificar las regiones del genoma afectadas en el glaucoma. Gracias a los avances de la tecnología genómica, los investigadores han podido revisar la composición genética completa de individuos con y sin glaucoma para determinar qué mutaciones genéticas específicas desempeñan un papel en la enfermedad.
La investigación dirigida por Wiggs en 2021 utilizó un conjunto de datos de más de 34.000 adultos con glaucoma para identificar 127 genes asociados a la enfermedad.
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