El test de sangre para el autismo confirma su eficacia

Una prueba fisiológica que respalde el proceso de diagnóstico de un médico tiene el potencial de reducir la edad a la que se diagnostica a los niños, lo que facilita un tratamiento más temprano. «Analizamos grupos de niños con TEA de un estudio previo y tuvimos un éxito similar. Podemos predecir con una precisión del 88% si los niños tienen autismo», explica Juergen Hahn, autor principal del trabajo.

Se estima que aproximadamente el 1,7 por ciento de todos los niños es diagnosticado de TEA, que se caracteriza por una discapacidad del desarrollo causada por diferencias en el cerebro. Se sabe que, por normal general, u n diagnóstico precoz conduce a mejores resultados a medida que los niños participan en los servicios de intervención temprana . Y aunque se puede establecer un diagnóstico a los 18-24 meses de edad, sin embargo, dado que depende únicamente de las observaciones clínicas, a la mayoría de los niños no se les diagnostica hasta después de los 4 años de edad.

En lugar de buscar un único indicador de TEA, este enfoque desarrollado utiliza técnicas de «big data» para buscar patrones en metabolitos relevantes para dos vías celulares conectadas (una serie de interacciones entre moléculas que controlan la función celular) con enlaces sospechosos a TEA.

En 2017 analizó los datos de un grupo de 149 personas, aproximadamente la mitad de los cuales habían sido diagnosticados previamente con TEA. Para cada miembro del grupo, se obtuvieron datos de 24 metabolitos relacionados con las dos vías celulares: el ciclo de la metionina y la vía de transulfuración. Los resultados fueron impresionantes: el método identificó correctamente el 97.6 por ciento de la cohorte de TEA.

El nuevo estudio aplica el enfoque de Hahn a una base de datos existentes que incluían los metabolitos que había analizado en el estudio original. Los investigadores identificaron datos apropiados de tres estudios diferentes que incluyeron a un total de 154 niños con autismo . La información incluía solo 22 de los 24 metabolitos que usó para crear el algoritmo predictivo original. Y cuando el algoritmo predictivo se aplicó a cada individuo, predijo correctamente el autismo con una precsión del 88 por ciento.

«El resultado más significativo es el alto grado de precisión que podemos obtener utilizando este enfoque», señala Hahn-. El siguiente paso es validarlo en una ensayo clínico y su comercialización.