Síndrome de Down

Es una situación relativamente frecuente, la más frecuente de las anomalías cromosómicas, 1 de cada 800 recién nacidos (150 000 al año en el mundo).Por lo tanto, es la primera causa de retraso mental en nuestro medio, y los niños con síndrome de Down representan la tercera parte de todos los que precisan una educación especial (cifras de la asociación Sd de Down).

La relación entre la presencia de un cromosoma suplementario y los signos del síndrome de Down no se conocen con exactitud, y no es extraño porque cada cromosoma comporta miles de genes, que codifican informaciones muy diversas.Sin embargo, varios puntos parecen claros: el exceso de material genético afecta la producción de proteínas y la regulación de los otros genes . Por lo tanto se puede romper el equilibrio para la correcta construcción del organismo. Además, existen así posibilidades de que se formen sustancias en exceso que a la larga puedan ser perjudiciales para el funcionamiento del organismo.

En los rasgos de la cara y el aspecto corporal :

as hendiduras de los ojos oblicuas.La base de la nariz aplanada.Un pliegue en el angulo interno del ojo.Una talla corta.Un solo pliegue en la palma de la mano, que atraviesa toda la palma, las manos y dedos cortos.La lengua grande y echada un poco fuera de la boca, que es pequeña.Las orejas pequeñas.El cuello corto.La base del craneo aplanada.

En el aspecto del sistema motor :

l niño es excesivamente blando, con aumento de la pasividad y de la elasticidad.

En el aspecto del desarrollo psicomotor :

e da un retraso de desarrollo del lenguaje, tanto en lo que el niño entiende como en lo que expresa, de la conducta adaptativa y del desarrollo motor.

En los organos internos :

Se dan más frecuentemente algunas anomalías. Esto no significa, lógicamente, que cada individuo tenga todas estas complicaciones:

alformaciones cardiacas. Malformaciones gastrointestinales. Infecciones de repetición. Apneas obstructivas del sueño. Anormalidades en el funcionamiento de la glandula tiroides.

En la  visión :

Miopía, hipermetropía y cataratas.

Deficit de audición .

Inestabilidad de una de las articulaciones del cuello (atlanto-axoidea)a nivel del sistema nervioso, posibilidad de epilepsia y gran frecuencia del envejecimiento precoz.

Hay que subrayar que la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down ha subido de 26 a 68 años en estos 30 últimos años, a raíz del mejor conocimiento de esta condición y de su mejor atención.En efecto, al conocer la frecuencia aumentada de estas complicaciones, se buscan con exámenes de despistaje o se está atento a los primeros signos de su aparición, y para gran parte de ellas se puede adaptar a tiempo un tratamiento.

Durante el embarazo: Algunas pruebas tienen un interés orientativo, otras pueden asegurar el diagnóstico de síndrome de Down.En la sangre de la madre el nivel de una proteína, la alfa-fetoproteína, es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico, puede darse también en otras situaciones.La ecografía del feto puede orientar, pero no diagnosticar con seguridad.La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10, pero es más peligrosa.

La amniocentesis consiste en extraer líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 del embarazo, y el estudio de esas células mediante cultivo, puede asegurar la presencia de un cromosoma 21 suplementario, confirmando el diagnóstico con seguridad.Estas 2 últimas pruebas no están exentas de riesgo para el feto, con cierto riesgo de dañarle o de provocar un aborto.

El verdadero problema es que por ahora, el diagnóstico prenatal no conlleva tratamiento específico. En caso de detectarse alguna malformación, se puede preparar mejor el período neonatal y a la familia.Algunos padres, en este momento habitualmente difícil, agradecen mucho la posibilidad de encontrarse con otros padres de niños con síndrome de Down, para pasar de un conocimiento teórico de esta condición a un acercamiento más familiar.

Después del nacimiento: Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención, si no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo).A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.

La experiencia de los últimos años confirma que estos niños benefician de programa de estimulación temprana , llevados a cabo por un equipo multidisciplinar (pediatra, neuropediatra, psicólogos, psicopedagogos, etc.) con participación activa de la familia.La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social. Una de las metas es la capacitación para el cuidado personal.La educación va dirigida también a que, de adulto, esta persona sepa ejercer su libertad, con responsabilidad, respetando a los demás; con estabilidad emocional y compensación afectiva; con actividad de trabajo útil y productiva, aunque no siempre rentable económicamente.

Las asociaciones de padres de personas con síndrome de Down proporcionan un apoyo eficaz a la familias, y un impulso para la mejoría de los esfuerzos sociales para una mayor integración de estos niños, adolescentes, adultos, en la sociedad.