Enfermedades raras, pero cada vez menos olvidadas

Los últimos datos procedentes de las dos principales agencias reguladoras del mundo, la European Medicines Agency (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, correspondientes a 2017, confirman esta tendencia positiva. En el primer caso, el 40% de los 35 medicamentos con un nuevo principio activo que recibieron opinión positiva de la EMA, es decir 14, son para tratar enfermedades poco frecuentes.

La propia EMA señala que el actual marco vigente sobre enfermedades raras favorece la I+D en estas dolencias por parte de la industria, y destaca las aportaciones terapéuticas de los nuevos fármacos huérfanos, entre los que figuran medicamentos contra patologías consideradas raras como la queratitis neurotrófica, el neuroblastoma o el síndrome carcinoide, entre otras.

En lo que se refiere a EE.UU., los datos coinciden en líneas generales con los europeos, ya que un total de 18 medicamentos, que representan el 39% de las nuevas moléculas aprobadas por la FDA durante el año pasado, son terapias dirigidas a enfermedades poco frecuentes (que afectan a menos de 200.000 ciudadanos en el conjunto de EE.UU.). Entre estos nuevos medicamentos, la FDA destaca un nuevo fármaco para tratar una forma específica de la enfermedad de Batten y otro dirigido a prevenir o reducir los episodios hemorrágicos en pacientes con un tipo concreto de hemofilia A.

«Estos buenos resultados en medicamentos huérfanos no son ajenos a las políticas de protección de la propiedad industrial aplicadas a estos fármacos, puesto que han favorecido notablemente su investigación y desarrollo en beneficio de todos», explica el director del Departamento Técnico de Farmaindustria , Emili Esteve, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

A su juicio, «aunque queda mucho camino por recorrer, los datos sobre los nuevos tratamientos disponibles para combatir las enfermedades poco frecuentes son esperanzadores y demuestran que si todos los agentes implicados (industria, administraciones, profesionales sanitarios, centros de investigación, hospitales, etc.) continuamos trabajando juntos dentro de un marco legal favorecedor de la I+D seguiremos logrando buenos resultados para los pacientes en los próximos años».

Lo cierto es que la investigación clínica en enfermedades raras ha experimentado una notable mejora en los últimos años, de forma que cada vez hay más ensayos clínicos en este ámbito y más medicamentos indicados para tratar patologías poco frecuentes.

No obstante, la investigación en estas enfermedades sigue enfrentándose a grandes desafíos, como la escasez de datos clínicos, la dificultad de reclutar pacientes para los ensayos clínicos, la ausencia de biomarcadores bien definidos o la falta de una red de centros de especializados, entre otros.

En este contexto, es esencial la puesta en marcha de centros de excelencia capaces de trabajar en red, así como el impulso de la colaboración público-privada en el marco de consorcios internacionales, con el fin de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes y lograr acortar así los plazos para el desarrollo de nuevos medicamentos.

« La industria farmacéutica ha aumentado en los últimos años los ensayos clínicos en enfermedades raras, especialmente en el ámbito de las leucemias y los linfomas, así como en patologías autoinmunes y metabólicas, aunque sigue habiendo cuellos de botella debido a la ausencia de una red de centros de excelencia y a las dificultades para el reclutamiento de pacientes », indica la responsable de la Plataforma de Medicamentos Innovadores de Farmaindustria , Amelia Martín Uranga, quien considera que en este terreno «la colaboración público-privada es fundamental para avanzar».

Así lo están poniendo de manifiesto algunos de los consorcios desarrollados en el marco de la Iniciativa europea de Medicamentos Innovadores (IMI en sus siglas en inglés), que reúne a todos los agentes implicados en la I+D de nuevos fármacos: industria, investigadores clínicos, reguladores, gestores sanitarios y asociaciones de pacientes.

Es el caso del consorcio IMI Precisesads , que trabaja durante 5 años en la detección de biomarcadores en 5.000 pacientes para acelerar el diagnóstico y ayudar a la toma de decisiones terapéuticas en las siguientes enfermedades raras: síndrome de Sjögren, esclerosis sistemática y lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolipídico y la enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Estas enfermedades se diagnostican actualmente a partir de criterios clínicos inespecíficos que no permiten, en muchas ocasiones, un diagnóstico precoz.

«Necesitamos afrontar estas investigaciones desde una óptica global, multidisciplinar y cooperativa, favoreciendo el intercambio de información clínica a escala internacional y el uso óptimo de los escasos datos disponibles de la mano de los avances de la digitalización y el mejor conocimiento del perfil genómico y molecular de las distintas patologías. Es así como podremos mejorar la fase de descubrimiento de nuevos medicamentos y acortar los tiempos de desarrollo para que el fármaco llegue a los pacientes lo antes posible», señala la representante de Farmaindustria.

En este contexto, y con el fin de garantizar el intercambio de información entre los distintos grupos de investigación, resulta esencial habilitar los segundos usos de datos clínicos con fines de investigación en el marco de un modelo más amplio de consentimiento informado. Esto será posible tras la plena aplicación del nuevo Reglamento General de Protección de Datos europeo, que entró en vigor el pasado 25 de mayo , y que se completará en España mediante el Proyecto de Ley Orgánica de Protección de Datos.