Diseñan el primer mapa genético del TDAH

El TDAH es un síndrome de conducta con base neurobiológica y un fuerte componente genético que afecta a un 5-10% de los menores de nuestro país , sobre todo a varones –la prevalencia hasta tres veces superior que en las mujeres–. Un trastorno que conlleva que el afectado padezca problemas emocionales, del comportamiento y la comunicación que, en muchos casos, se mantienen en la edad adulta.

El estudio, en el que han participado algunos centros españoles como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III , el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) o el Instituto de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) , ha analizado los datos de más de 55.000 individuos y ha encontrado 12 regiones genómicas asociadas con TDAH.

El nuevo trabajo es el mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH y se centra en el papel que tienen en él las variantes genéticas frecuentes en la población general.

El estudio revela que estas variantes genéticas comunes «»tienen un peso del 21 % en el total de la genética del TDAH», explica a SINC Bru Cormand, de la Universidad de Barcelona y uno de los autores. «Además –añade– la mayoría de las alteraciones genéticas que se han identificado se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, hecho que apunta a su relevancia funcional».

Entre los fragmentos identificados destaca el gen FOXP2, uno de los más estudiados en el desarrollo del lenguaje en humanos, con un papel destacado en la formación de las sinapsis neuronales y el aprendizaje. Este gen ya había sido señalado como candidato al TDAH en un estudio previo.

En un segundo análisis, los investigadores encontraron que las regiones implicadas probablemente tienen un efecto en el sistema nervioso central. Al estimar la correlación genética entre el TDAH y más de otras 200 enfermedades y rasgos genéticos, los autores encontraron que 44 de ellas comparten señales genéticas comunes con el TDAH, incluido el trastorno depresivo mayor, la anorexia nerviosa y el insomnio.

Los autores también han localizado genes candidatos con funciones como la formación de sinapsis -conexió neuronal-, el desarrollo del habla, el aprendizaje y la regulación de la dopamina , lo que podría tener implicaciones para el desarrollo de nuevas y mejores terapias para tratar el TDAH en niños y adultos.

Algunos estudios previos realizados en gemelos habían demostrado ya que el 75 % del trastorno se explica por factores genéticos. Este nuevo estudio empieza a definir de forma más concreta el paisaje genético del TDAH, identificando alrededor de diez genes específicos que contribuyen a la vulnerabilidad al trastorno. Según el investigador, «este estudio refuerza, en contra de ciertas voces negacionistas, la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, en la que la genética tiene mucho que decir».

Este primer mapa genético de la susceptibilidad al TDAH concentra el esfuerzo investigador de expertos de más de sesenta instituciones de todo el mundo y ha contado con el apoyo de plataformas internacionales como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, el Early Genetics and Lifecourse Epidemiology y el Roadmap Epigenomics Mapping Consortium .