La consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo del alzhéimer

«Queríamos ver si había un exceso de consanguinidad en los pacientes con alzhéimer que en población. Y vimos que sí, que la consanguinidad es un factor de riesgo para alzhéimer» , señala la investigadora que actualmente realiza sus estudio en la Universidad de Stanford (EE.UU.).

Cuando hablamos de consanguinidad, señala, significa que compartes mayor cantidad de material genético, «algo similar a lo que ocurre con algunas dinastías europeas, que después de siglos de casarse entre primos y hermanos, tienen una mayor frecuencia de enfermedades como la hemofilia».

La misma tecnología que permite analizar el ADN de una persona que vivió hace miles de años ha servido a este grupo de investigadores para detectar, en un grupo de personas sin parentesco familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad , es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.

El artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos realizados en población europea, llegando a integrar datos de más de 11.000 personas con alzhéimer y de más de 9.000 personas sanas. Esto lo convierte, subraya Moreno, en el mayor análisis realizado hasta la fecha sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.

«El hallazgo es interesante en tanto que permite acercarnos más a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia recesivo, aunque necesitaremos estudios posteriores para profundizar en ello», subraya Moreno.

Además, gracias a la aportación de miles de muestras y datos genómicos adicionales del consorcio DEGESCO , en el que participan investigadores de 40 instituciones de todo el país, y la colaboración de la Washington University en St. Louis (EE.UU.), el estudio va un paso más allá y explora los genes con altas tasas de consanguinidad (fenómeno conocido como homocigosidad) utilizando datos de secuencia del genoma (WES, del inglés Whole Exome Sequencing).

Como dato singular, apunta Moreno, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir personas que no son familiares entre sí, superando así un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en agrupaciones familiares.

En cuanto a la utilidad clínica de estos hallazgos, Moreno comenta que servirán para « avanzar en el conocimiento de la enfermedad ».

Recuerda la investigadora que el problema con enfermedad de alzhéimer es que no hay fármacos y sabemos muy poco desde el punto de vista biológico. «Desde un punto de vista de traslación al paciente, estos datos nos ayudan a entender estos mecanismos biológicos y nos allanan el camino hacia una potencial terapia ».