3.000 españoles con la esperanza de una cura americana: así es vivir con síndrome de Rett

Aun así su madre le entiende. «Ahora mismo la estoy vistiendo, no está viendo los dibujos y esta es su manera de mostrar disconformidad», explica con una normalidad pasmosa pese a que su hija es una entre 10.000 niñas . La enfermedad ligada al cromosoma X, provoca en Patricia, de 7 años, comorbilidades como trastorno de sueño, epilepsia de difícil control, alteraciones respiratorias, digestivas, ataxia e hipotonía y a pesar de todo lo que conlleva, Soraya tiene esperanza.

Y es que aunque es una enfermedad rara, es muy abundante. Se calcula que hay 3.000 familias solo en España y esta alta prevalencia hace que la investigación se incremente cada vez más. Eso sí, las miradas y las esperanzas están puestas en América, donde «se están llevando a cabo terapias génicas que de verdad» podrían curar el síndrome.

«En España se hace investigación más dedicada a paliar los efectos de la enfermedad, mejorar la calidad de vida o para entender cómo funciona el gen, pero la cura vendrá de las investigaciones americanas », señala Soraya. Eso hace temer a la madre el alto precio que tendrá cuando finalmente se apruebe una de las curas de las que están pendientes. «Dicen que para dentro de un par de años o tres esperan tenerlo en Estados Unidos. Miedo me da como puede llegar de precio aquí».

Allí hay varias investigaciones abiertas y la más avanzada por el momento es un ensayo clínico con mujeres adultas con Rett en Canadá. «Vamos a ciegas» , señala Soraya con cautela, pero señala que «hay una parte del síndrome que se puede revertir. Eso sí, si se te ha generado una escoliosis eso no se va a corregir». Con la esperanza en este ensayo lo que intentan con Patricia es que la enfermedad no avance para que cuando llegue la cura la pequeña esté «en las mejores condiciones y así le cueste menos recuperarse», explica.

Mientras llega la esperada cura, Patricia y su familia viven una rutina totalmente condicionada por su pluridiscapacidad. «Ya lo tengo tan normalizado que no me doy cuenta, pero en verdad nos afecta a todo», afirma la madre.

Ya antes del diagnóstico su vida había cambiado. Cuando era un bebé los padres de Patricia notaron que su desarrollo era más lento de lo normal, pero en el pediatra les decían que «cada niño es un mundo». No contentos con eso, Soraya y su marido acudieron a un pediatra en Barcelona que detectó un gesto que delató la enfermedad. «Vio que miraba al techo y echaba la cabeza hacia atrás. Eso es un síntoma de alarma y a raíz de ahí le hizo varias pruebas y nos derivó a neurología y a atención temprana», rememora. Entonces la pequeña tenía 18 meses.

Durante las asiduas visitas al médico, certificaron que «su ritmo de desarrollo era muy lento», pero seguían sin saber qué le ocurría porque las pruebas genéticas generales estaban correctas. Sí vieron alteraciones en una resonancia magnética y ya se intuía que no iba a hablar. Fue entonces cuando comenzó el palmeo que ahora ha derivado en una falta de control en sus manos.

Patricia apenas pronunció cuatro palabras y todavía no había empezado a caminar cuando, a los dos años, empezó la regresión . «Ya no podía comer sola y perdió motricidad gruesa», indica Soraya. Tras una prueba de Rett negativa, la familia y los facultativos insistieron en realizar una segunda que finalmente fue positiva en Rett clásico.

«Aunque ya lo sospechábamos, al principio es un shock y lo primero que haces es buscar familias que están pasando por lo mismo. En esto las redes sociales me ayudaron muchísimo», afirma Soraya, que difunde su día a día a través de la cuenta de instagram @elmundodepatrirett.

Para Soraya, lo peor fue que le dijeran que su hija tenía una enfermedad rara incurable. «Cuando te dicen que la esperanza de vida se sospecha temprana pues al principio cuesta de asimilar pero luego aprendes un poco a vivir el día a día», señala.

Y es que las comorbilidades del síndrome de Rett como el patrón respiratorio patológico (como la apnea o la hiperventilación) o las alteraciones cardiológicas aumentan la probabilidad de muerte súbita en estos pacientes según la Asociación Española de Síndrome de Rett.