Crean un programa para favorecer el diagnóstico precoz de los «niños burbuja»

En el caso de los niños, a partir del momento en el que se tiene la sospecha clínica, el equipo médico activa el «código IDP» . Inmediatamente, el laboratorio hace las pruebas funcionales y se procede a la confirmación molecular. «En ese momento es clave disponer de herramientas de secuenciación masiva, además de las convencionales. Paralelamente, se agiliza la búsqueda de un donante para el trasplante de células madre de la sangre, procedimiento que permite la cura de la enfermedad», ha explicado Pujol.

Según el especialista, la experiencia clínica del Hospital Vall d'Hebron y de los laboratorios del propio hospital y del Banco de Sangre y Tejidos permiten ofrecer este circuito de atención al niño o niña con IDP y a su familia, desde la sospecha hasta el tratamiento curativo.

«Implementar este programa -ha añadido- es muy relevante en un momento en el que en Cataluña se está empezando a instaurar el cribado neonatal de las formas más graves de inmunodeficiencias primarias», informa Efe. El objetivo es ofrecer un tratamiento precoz que permita supervivencias de más del 90 por ciento de los casos, como ya obtienen centros pioneros cuando hay un programa de cribado neonatal.

El programa RAPID, además, también refuerza la capacidad de diagnóstico de otras inmunodeficiencias primarias, según ha añadido el responsable de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Vall d'Hebron, Pere Soler .