Un total de 196.353 castellanos y leoneses padece una o varias enfermedades raras

Castilla y León, que celebra este lunes el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene por lema ‘La investigación es nuestra esperanza’ alcanzó -21 de diciembre de 2021- los 319.956 casos, frente a los 326.394 existentes al comienzo del año, pertenecientes a 262.928 pacientes, incluyendo los ya fallecidos (66.575).

Del total de casos, los considerados como «validados» por la historia clínica de Atención Primaria (Medora) y hospitalaria (Jimena) alcanzan los 9.706, 1.657 más que en 2020, lo que supone un incremento del 20,6 por ciento. Por provincias, 2.073 corresponden a Valladolid; 1645 a León; 1.643 a Salamanca; 1.505 a Burgos; 684 a Ávila; 638 a Zamora; 607 a Segovia, 528 a Palencia y 357 a Soria.

Por tanto, los últimos datos disponibles indican que las enfermedades raras se han detectado en su mayoría en los mayores de 60 años, ya que suponen el 48,5 por ciento de los casos registrados por la Comunidad. En concreto, la franja de 60 a 74 años suma 41.991 y la de mayores de 75, otros 53.283. Menor peso presentan el resto de grupos: 45 a 59 años, 35.722, un 18,1 por ciento; 30 a 44 años, 22.806, un 11,61 por ciento; 15 a 29 años, 18.079, un 9,21 por ciento, y menores de 14 años, 24.472, un 12,46 por ciento.

Por provincias, los 196.353 pacientes pertenecen en mayor medida a Valladolid , que acapara el 22,85 por ciento y 44.865 enfermos, seguida por León, con un 18,11 por ciento y 35.557; Burgos, con un 14,88 por ciento y 29.214, y Salamanca, con un 13 por ciento y 25.531. A continuación figura Zamora con un 7,6 por ciento y 14.916; Palencia, con un 6,81 por ciento y 13.377; Ávila, con un 6,68 por ciento y 13.120; Segovia, con un 6,41 por ciento y 12.584, y Soria, con un 3,37 por ciento y 6.613. A ellos se añaden otros 576 de otras provincias.

Además, este año se han analizado 43 enfermedades raras, 21 más que en 2020. No obstante, 17 presentan menos de cinco casos y, de estas, siete asocian un único caso. Sacyl reconoce que «aún queda una enorme labor» por realizar dado que existen entre 6.000 y 8.000 entidades clasificadas como raras. Para 2022, los expertos de Castilla y León proponen abordar, con «especial cautela», la Fenilcetonuria y el Síndrome de Beckwith Wiedemann, dado que la prevalencia es reducida.

También plantean implementar fórmulas de validación automatizada, que se analizarán en diversos estudios en 2022, ya que entienden que permitirán “el verdadero desarrollo” del registro y le permitirá reflejar la realidad de las enfermedades raras y no solo la de un grupo dentro de éstas.

Sacyl explica que las enfermedades raras son patologías de baja frecuencia. Para ser considerada como tal, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, establecido para Europa en menos de uno por cada 2.000 ciudadanos. Además, para definirla como «rara"» es relevante el hecho de que se trate de un proceso crónico o degenerativo.

Sin embargo, las enfermedades raras son frecuentes. Sacyl indica que no es tan «raro» que alguien tenga una enfermedad rara, ya que al menos existen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden a fectar en torno a un siete por ciento de la población , lo que en Castilla y León supone en torno a 150.000 personas.

Estas fuentes sanitarias precisaron que las enfermedades raras suponen un nuevo desafío para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud. La complejidad de las enfermedades raras, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las padecen, suponen un reto para los sistemas de salud , clásicamente orientados a las enfermedades más frecuentes.

Desde 2006, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en esta jornada, organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.