Científicos españoles corrigen una forma de ceguera con una nueva técnica de edición genética

Pero a esta revolucionaria técnica de edición genómica le ha salido un competidor aventajado, un complemento de esa tecnología que, además, lleva sello español. Científicos del Instituto Salk de Estados Unidos, coordinados por el investigador Juan Carlos Izpisúa y en colaboración con el Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad Católica de Murcia , han utilizado con éxito una nueva herramienta para editar genes que amplía el potencial de esta poderosa herramienta. En la revista «Nature» demuestran que con ella se puede restaurar parcialmente la visión que se pierde con la retinosis pigmentaria , una forma de ceguera hereditaria.

El experimento se ha hecho con un modelo de ratón que reproduce fielmente esta enfermedad humana. Solo en España hay 25.000 personas afectadas con retinosis pigmentaria. Pero la mejora de esta enfermedad podría ser solo el primer paso.

La investigación española abre un nuevo camino hacia la corrección de unas 6.000 enfermedades hereditarias provocadas por la alteración de un solo gen. Podría ser eficaz en trastornos que afectan a órganos diana como son el cerebro, los ojos, el corazón, el páncreas, el hígado o los riñones. «La mayoría son patologías raras que hoy no tienen cura y en las que se enmarcan la mayoría de las llamadas enfermedades raras. Estamos entusiasmados, creo que es un avance excepcional, sin ningún condicionamiento ético», explica a ABC, Juan Carlos Izpisúa, autor principal de la investigación.

La nueva técnica de edición genética se llama HITI (Homologus Independent Target Integration, en inglés) y permite insertar un nuevo gen en una localización exacta del genoma . A diferencia de otras fórmulas para cambiar el ADN, es capaz de corregir mutaciones en el ADN de las células que ya no se dividen, presentes en órganos tan clave como el corazón, el cerebro o el páncreas. Esto limitaba su utilidad para curar enfermedades graves en personas adultas.

La corrección se hace «in vivo», sin tener que extraer previamente las células del organismo, corregirlas en el laboratorio y volverlas a implantar. «De esa manera, se asegura su eficacia porque no se extraen las células de su entorno y es más fácil que vuelvan a anidar de nuevo y funcionar apropiadamente », señala Izpisúa.

A los ratones ciegos del experimento bastó con inyectarles en el ojo una copia correcta de uno de los genes dañados en esta enfermedad. Cinco semanas después, los animales tratados eran capaces de responder a la luz. En otro experimento también se ha demostrado que se puede cambiar el gen alterado que afecta a algunas neuronas por otro sano.

«La recuperación de la visión no fue total, pero pensando en pacientes humanos, es fácil imaginar la ventaja que tendría para una persona ciega recuperar, al menos el 15% de su visión, señala Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la Universidad Católica de Murcia. Este centro no solo ha participado en el estudio sino que también contribuye financieramente a sostener este proyecto.

Los investigadores eligieron la retinitis pigmentosa como prueba de concepto por la ventaja de trabajar con el ojo. «Es un órgano externo y además es inmunoprivilegiado porque tiene menos riesgo de experimentar rechazo que otros órganos», recuerda Núñez.

En el estudio de «Nature» se demuestra que funciona, aunque la visión lograda fuera parcial. Ahora el equipo de investigadores trabaja para mejorar su eficiencia. Con la técnica del Instituto Salk la eficiencia de la corrección de HITI es aproximadamente del 60%. «En el caso del ojo, se ha corregido la visión alrededor de un 10 por ciento . El problema que tenemos es el vehículo que utilizamos para llevar toda la maquinaria HITI . No siempre logramos que llegue a su destino y se reduce la eficiencia. Ese es el problema de la terapia génica en general, el poder llegar al mayor número de células para incorporar el nuevo ADN», apunta Izpisúa.