La extraña enfermedad que impide subir escaleras y levantar pesos

La enfermedad de McArdle es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos.

El registro se ha realizado en colaboración con el hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, el hospital de Meixoeiro de Vigo y la Universidad Europea de Madrid . Recoge los datos de 239 pacientes diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud y se ha llevado a cabo en pacientes con edades coprendidas entre los 9 y 93 años , además de ser la mayor serie estudiada en el mundo sobre esta patología.

El doctor Miguel Ángel Martín Casanueva, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras ( CIBERER ) ha informado a ABC que lo sufren las personas que padecen esta enfermedad son « dolores musculares, calambres y contracturas . Como son de intensidad alta, los primeros minutos de hacer ejercicio, ellos tienen que parar» aunque reconoce que «es una enfermedad "leve" para ser genética». Precisamente por esta razón, «hay gente que ha aguantado mucho sin ir al sistema sanitario» añade.

Asimismo ha reconocido que «las características típicas son muy homogéneas , ya que hay mucha variabilidad entre gente q no puede casi moverse y gente que prácticamente no nota los síntomas y, por tanto, hasta que no son mayores no van al médico, que es cuando se les detecta ». Tal y como explica el doctor Martín, hay una gran parte que desde que va al colegio empieza a quejarse porque no quiere hacer gimnasia y cuando ya son jóvenes (entre 20 y 30 años) empiezan a manifestarse en ellos contracturas más fuertes. Por tanto, «hay gente muy impedida para la vida diaria y otra que no » asegura.

Esta enfermedad obtiene energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos, como grasas y lípidos para contnuar haciendo ejercicio, en vez de utilizar carbohidratos. Aunque todavia no está científicamente demostrado, cuando los pacientes hacen ejercicio, es preferible que tomen glucosa o sacarosa de manera que dispongan así de mayor cantidad de azúcar durante al menos, los primeros minutos de ejercicio. Sin embargo, el Miguel Ángel explica que de esta manera existe «peligro de diabetes , con lo que hay que tomarlo sólo al principio y no de manera diaria).

Además, el registro ha permitido estudiar características de la enfermedad desconocidas hasta el momento, como que los pacientes físicamente activos que realizan determinadas actividades como andar, nadar o montar en bicicleta, de forma repetida mostraban mejores indicadores de capacidad cardiorrespiratoria (hasta un 23 por ciento) en comparación con quienes no las practicaban. «Un fisiólogo del grupo de investigación ha hecho programas de ejercicio físico controlado y parece que cuando lo hacen controlado, aquellos que lo hacen, están metabólicamente y físicamente mejor que los que no lo hacen; seguramente porque van entrenándose» explica el doctor Miguel Ángel Martín.

También se ha demostrado que actualmente la enfermedad de McArdle se puede detectar en gran parte de los casos en edades pediátricas o adolescentes mediante estudios genético-moleculares a partir de una muestra de sangre , sin tener que realizar una biopsia de músculo. Asimismo, ha permitido conocer su prevalencia, fijada en 0,6 por cada 100.000 habitantes , frente a los datos proporcionados por estudios americanos que la situaban en uno de cada 100.000.

Como recomendación, el doctor Martín aconseja no realizar sobreesfuerzos , aunque en la mayor parte de los casos a los pacientes les da dolor y paran de realizar el ejercicio. «Con un sobreesfuerzo lo que les ocurre es que rompen el músculo y liberan una proteína llamada mioglobina que se filtra x los riñones y puede causar insucifiencia renal. Eso ya sí es un peligro » concluye.

El Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del 12 de Octubre ha publicado paralelamente otro trabajo científico que supone un avance en el conocimiento y diagnóstico, describiendo nuevos mecanismos moleculares implicados en la formación de estructuras clave para la producción de energía en la mitocondria (respirasomas).

La mitocondria suministra la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular y los tejidos del organismo mediante la transformación de los nutrientes de la dieta en energía química. Para que este proceso se lleve a cabo correctamente, son necesarias más de cien proteínas que se asocian formando cinco complejos enzimáticos. Estos complejos se pueden asociar entre sí a su vez formando estructuras macromoleculares conocidas como supercomplejos o respirasomas .

Estos hallazgos sugieren que mutaciones que en principio afectarían a un solo complejo enzimático podrían alterar de forma secundaria al resto de complejos, y por lo tanto dificultar el diagnóstico bioquímico y genéticomolecular de este tipo de enfermedades.