¿Marcado por el alzhéimer?: «Me gustaría saber si lo tendré para planificar mi vida»

La última investigación que suma munición a los científicos para avanzarse y noquear la enfermedad es un estudio del Hospital de Sant Pau de Barcelona, publicado esta semana en la revista 'Nature Medicine', que apunta, por primera vez, que las personas que tienen dos copias de la misma variante del gen APOE4 –vinculado desde hace más de 30 años a la aparición de la patología– desarrollan en un alto porcentaje de los casos (en más de un 90%) esa demencia a los 60 o 65 años. Un nuevo genotipo causante del trastorno que señala a los afectados en edades más tempranas.

«Lo que hemos descubierto es una nueva variante genética de la enfermedad. Hasta ahora ese gen era un factor de riesgo y no un genotipo causante del alzhéimer», señala en declaraciones a ABC, Joan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, quien avanza que el hallazgo abre la puerta a realizar en un futuro cribados poblacionales y tratamientos adaptados a cada perfil de paciente. «Gracias al estudio sabemos que prácticamente todo aquel que tiene este gen duplicado desarrolla la biología de alzhéimer. Podemos decir que tiene la enfermedad; otra cosa, es cuándo empezará a manifestar síntomas«, aclara el especialista del Sant Pau.

Familiares de afectados por la enfermedad celebran las nuevas aportaciones de la ciencia para combatirla. Respecto a si les gustaría conocer si están marcados genéticamente para padecerla, coinciden en sus respuestas: «Sí, para poder planificar la vida y tomar decisiones».

Juan Carlos Manzanero, de 71 años, perdió a su madre Mercè Iglesias en 2001. Llevaba ocho años con la enfermedad y tenía los 80 ya cumplidos. Estuvo junto a ella hasta el último momento, acompañándola en la residencia en la que la ingresaron cuando su grado de dependencia aumentó. Juan Carlos acudía puntualmente cada día a darle la cena e intentaba mantener en forma (en la medida de lo posible) su mente jugando con ella al dominó. Lo hizo hasta casi el último día. «Ver cómo avanza la enfermedad hasta llegar a un deterioro cognitivo total es terrible. En las fases avanzadas los afectados no solo pierden la memoria sino que su cerebro deja de dar órdenes para que hagan la digestión y realicen las funciones vitales básicas y eso les conduce a la muerte«, explica Manzanero.

Reconoce que, ante la dureza de la situación, los familiares tienden a buscar «la parte menos negativa» . «Es duro ver como una personas que amas acaba siendo un objeto inanimado, que no tiene expresión, que no recuerda nada. Ver cómo mira la televisión como si contemplara un cuadro, pero te aferras a pensar que no sufre. Ver que se limita a ocupar un espacio físico en el mundo es muy triste y muy difícil de asumir», dice Juan Carlos.

La pérdida de su madre y su deseo de contribuir a la lucha contra el alzhéimer, le llevó, según señala a ABC, a participar en el Estudio Alfa de la Fundación Pasqual Maragall (FPM), dirigido a obtener información sobre los signos tempranos de la enfermedad en personas sanas. Los participantes deben tener entre 45 y 74 años y tener algún familiar directo que padece o ha padecido la enfermedad. Su perfil profesional –es doctor en Bioquímica especializado en inmunología– fue un motivo de peso para dar el paso y ofrecerse como voluntario.

«Mi madre estaba condenada. Le diagnosticaron la enfermedad en 1993, un año después de los Juegos Olímpicos. Estuve con ella hasta el último momento y fue duro ver como poco a poco esta devastadora enfermedad iba desanclándola de la vida, aunque creo que hasta el último momento me reconocía. Al menos quiero pensarlo. Su pérdida fue el detonante para apuntarme al estudio», asegura Manzanero. El llamamiento en televisión del entonces director de la Fundación, el doctor Jordi Camí, a participar en el estudio también contribuyó, reconoce.

Manzanero llamó en 2012 a la puerta de la Fundación Pasqual Maragall y de su centro de investigación, el BarcelonaBeta Brain Research Center (BBRC), del que depende el Estudio Alfa, en el que participan 3.000 personas sin alteraciones cognitivas. Los voluntarios, Juan Carlos entre ellos, se someten a diferentes pruebas dirigidas a evaluar el nivel cognitivo, y también, otras de tipo más clínico como resonancias, analíticas de sangre, o punciones lumbares, para comprobar si hay señales de la enfermedad en el cerebro. Parte de la cohorte de este estudio ha sido cedida por la Fundación a la última investigación del Hospital de Sant Pau sobre el gen APOE4. Si Juan Carlos forma o no parte de ella es algo que ninguno de los dos centros ha querido confirmar. «Los datos personales de los participantes en ambos estudios son confidenciales», señalan a este diario desde la Fundación Pasqual Maragall.

Juan Carlos sabe que el peso genético de la enfermedad no es alto –inferior al uno por ciento de los casos– pero no descarta estar marcado. Reconoce que el reciente estudio del Sant Pau amplía el punto de mira de la enfermedad. «De las personas que tienen ese gen duplicado, la mayoría van a tener la enfermedad; está claro. Y se sabe que respecto al conjunto de afectados suponen alrededor de un 20 por ciento de los afectados«, recuerda el voluntario. A la pregunta de si querría saber si está señalado genéticamente para padecerla, responde, sin pensárselo, con un »sí« rotundo. »Sí querría saber si voy a sufrirla, aunque hoy por hoy no haya cura, porque eso me ayudaría a planificar lo que me queda de vida y a tomar determinadas decisiones«, señala.

Aclara que la edad es importante a la hora de decidir si se quiere recibir esa información. «Sabemos que desde que te detectan la enfermedad hasta que aparecen los primeros síntomas pueden transcurrir hasta 15 años. Por eso, no es lo mismo que te digan que vas a sufrir alzhéimer a los 70 años que a los 40 cuando aún tienes mucho tiempo para angustiarte y pensar; es muy diferente«, apunta.

Juan Carlos confía en que en un horizonte no muy lejano la ciencia encuentre la clave para cronificar la enfermedad, pero sabe que difícilmente su generación podrá beneficiarse «de una solución definitiva». «No participo en el estudio pensando que voy a poder beneficiarme de los avances, sé que por edad es complicado. Lo hago por mis hijas y nietas, en definitiva, para que las siguientes generaciones puedan aprovechar lo que se logre avanzar con mi pequeña aportación a la investigación«, aclara el voluntario.

Inés Fernández, que tiene a su marido Ildefonso con alzhéimer desde los 57 años (va a cumplir 65) piensa lo mismo. «Soy partidaria de saber si estoy marcada para padecer la enfermedad porque con un diagnóstico temprano hay más probabilidades de tratamiento, aunque solo de pensarlo me aterra la idea», señala a ABC. Su madre está afectada de demencia (no sabe si es alzhéimer) desde hace siete años y acompaña día a día a su marido desde que le impactó el diagnóstico. «Por el momento es totalmente autónomo, pero me aterra pensar en el mañana», afirma Inés. Piensa en su marido Ildefonso Fernández, con el que comparte vida en Logroño, pero sobre todo en sus dos hijos, de 32 y 27 años. «A nosotros los avances científicos respecto a la enfermedad no nos beneficiarán pero a la generación de nuestros hijos sí», aclara Inés. Su marido forma parte del Panel de Expertos de Personas con Alzhéimer (PEPA), que colabora con la Confederación Española de Alzhéimer y otras demencias (Ceafa). Hoy, Ildefonso sigue libre de síntomas, aunque su cerebro está marcado por la enfermedad. Inés confía en que la ciencia consolide las puertas que ya ha abierto para «domar» la enfermedad.

Arcadi Navarro, director de la Fundación Pasqual Maragall y el BBRC, sabe, por su dilatada experiencia, que de pequeñas aportaciones como la de Juan Carlos se construyen los grandes avances en la lucha contra la enfermedad. «La aportación de los participantes del estudio permite a los investigadores recabar datos útiles para avanzar en la fase preclínica del alzhéimer, cuyo origen puede iniciarse hasta 20 años antes de la aparición de los síntomas clínicos», señala en declaraciones a ABC el presidente del BBRC.

A su juicio, el estudio del Sant Pau es importante porque «permite sugerir a la comunidad internacional sobre si es o no es una forma específica de la enfermedad». «Lo que nos dice la investigación es que las personas que tienen dos copias de la misma variante del gen APOE4 tienen proteína amiloide acumulada en el cerebro. Eso no significa que tengan problemas cognitivos o síntomas de la enfermedad. Hay cerebros de personas fallecidas con una gran acumulación de esta proteína y que no tuvieron ningún tipo de deterioro cognitivo«, aclara Navarro.

Sobre si le gustaría saber si está condenado por sus genes a sufrir la enfermedad, su respuesta es sí. «Me gustaría saberlo aunque no haya cura porque podría tomar decisiones vitales, cumplir con las obligaciones respecto a mi familia«, concluye