Identifican una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda

El cuadro clínico del paciente se parecía extraordinariamente a la leucemia promielocítica aguda (LPA), que se caracteriza por tener una alteración molecular consistente en el reordenamiento de los genes PML con RARA. Se trata de una diana terapéutica para el ácido retinoico, que hace de esta enfermedad una de las leucemias con mayor tasa de curaciones. Sin embargo, el estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en sus cromosomas, permitió al grupo de investigación identificar una nueva anomalía que, en este caso, afectaba al gen RARG . Es la primera vez que este gen aparece implicado en un caso de leucemia aguda . Se trata de un gen de la misma familia que RARA, con el que comparte el 90 por ciento de su secuencia, y sobre el que se había especulado sobre su potencial implicación en la leucemia humana. La metodología que se ha empleado para llegar a identificar el reordenamiento que implicaba a los genes Nup98 y RARG incluyó diversas técnicas de biología molecular de alta resolución, como los microarray de ADN por los que se ha podido diferenciar y secuenciar este gen anómalo, para lograr finalmente conocer su estructura. Gracias a esta investigación al paciente se le aplicó el protocolo de tratamiento estándar de una leucemia aguda . "La identificación de este gen deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos moleculares que dan lugar a la leucemia", afirma el doctor José Cervera. Diversos grupos europeos se han hecho eco de este hallazgo y han pedido material al grupo de investigación en Hematología para poder continuar en la línea de trabajo ya iniciada.