Publican la base de datos más extensa de la historia sobre el genoma del cáncer

La cantidad de información dada a conocer duplica el volumen de los datos disponibles en la actualidad de todo el genoma humano en conjunto. Esta información es valiosa, no sólo para los investigadores del cáncer, sino también para los científicos que estudian casi cualquier enfermedad.

Las 520 secuencias del genoma dadas a conocer pertenecen a muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos de cáncer, aunque el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico espera secuenciar más de 1.200 genomas para finales de año, según recoge Europa Press.

Los investigadores de St. Jude analizaron las secuencias genómicas para determinar las diferencias entre las células normales y la cancerosas de cada niño, para determinar las causas de más de media docena de los cánceres infantiles más letales , un esfuerzo que ya ha producido una serie de descubrimientos clave. «Este estudio ha generado más descubrimientos de lo que creíamos posible», afirma James Downing, científico que lidera el proyecto en St. Jude. «Queremos poner esta información a disposición de la comunidad científica en general, para que, colectivamente, podamos explorar nuevas opciones de tratamiento para estos niños. Al compartir la información, esperamos que otros investigadores puedan utilizar este rico recurso para investigar muchos otros tipos de enfermedades , en niños y adultos», explica Downing.

El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, que comenzó en 2010, es hasta ahora el mayor esfuerzo del mundo para comprender los orígenes genéticos de los cánceres infantiles . El proyecto, de tres años, tendrá un costo estimado de 65 millones de dólares. St. Jude cubre 55 millones de los gastos, incluido un compromiso de 20 millones de Kay Jewelers, un socio de St. Jude. Este es el primer gran proyecto de la secuenciación del genoma humano financiado con fondos privados. Hasta la fecha, este tipo de acceso abierto ha sido, en gran parte, restringido a los estudios financiados por el gobierno. Los investigadores en todo el mundo podrán de acceder a los datos de la secuencia a través de European Genome-Phenome Archive .

Según el doctor Richard K. Wilson, director del Instituto del Genoma en la Universidad de Washington, «hemos identificado cambios inusuales en las células cancerosas de muchos pacientes, que no se habían encontrado con otros métodos».

El proyecto ya ha realizado importantes descubrimientos sobre el cáncer infantil agresivo de retina, de tronco cerebral, y de sangre.

Los investigadores del proyecto que trabajan en el tumor ocular retinoblastoma han descubierto indicios de un rápido desarrollo del tumor, lo cual les ha permitido identificar un nuevo y prometedor agente anti-cáncer. Por otro lado, los investigadores que estudian la leucemia letal en la infancia temprana, conocida como leucemia linfoblástica aguda infantil, descubrieron inesperadas alteraciones genéticas que podrían cambiar el diagnóstico y el tratamiento en los pacientes con esta enfermedad.

Respecto a los esfuerzos por comprender los cambios genéticos que subyacen a un tumor cerebral , llamado glioma intrínseco difuso, los investigadores observaron que un alarmante 78 por ciento de los tumores producían cambios en dos genes, que no habían sido vinculados con el cáncer con anterioridad.

Gracias a estos resultados, se abren nuevas puertas para la búsqueda y el tratamiento de cánceres de alto riesgo. El proyecto también ha demostrado las diferencias entre los cánceres pediátricos y adultos, lo que subraya la importancia de las terapias específicas para el cáncer infantil.