La edición de genes CRISPR corrige una mutación que causa ceguera

Con el objetivo de reparar la retina deterioro en pacientes con una enfermedad hereditaria que causa ceguera, la X Retinitis Pigmentosa (XLRP) ligada al cromosoma, el equipo de Alexander Bassuk y Vinit Mahajan, generó células madre a partir de células de la piel del paciente con el objetivo de reparar el gen dañado . La técnica de la edición es tan precisa que es capaz de corregir un único cambio en el ADN que se había dañado del gen RPGR. Pero lo más importante es que el tejido corregido había sido derivado de las propias células madre del paciente, y de esta forma podría potencialmente ser trasplantado sin la necesidad de fármacos para prevenir el rechazo de tejidos que tienen muchos efectos secundarios.

«Gracias a CRISPR podemos trasplantar nuevas células sanas que provienen del paciente después de haber ‘curado’ su mutación genética específica», explica Mahajan, que reconoce que las enfermedades de la retina son un modelo perfecto para la terapia de células madre debido a que hay disponibles las técnicas quirúrgicas más avanzadas para implantar células exactamente donde más se necesitan.

El estudio es en realidad la « prueba de concepto » que demuestra que no solo es posible reparar una mutación genética rara, sino que se puede hacer en las propias células madre del paciente. El uso de células madre es clave, ya que pueden ser reprogramados en las células de la retina, señalan los expertos. En este caso en concreto, la tecnología CRISPR era capaz de corregir la mutación RPGR en 13% de las células madre, que es un tipo de corrección realizable en la práctica.

Para Bassuk el resultado es especialmente alentador debido a la mutación del gen se encuentra en una secuencia altamente repetitiva del gen RPGR, un área donde puede ser difícil diferenciar una región de otra. De hecho, la determinación de la secuencia de ADN inicialmente en esta parte del gen fue un reto.

La edición de genes o CRISPR fue uno de los avances científicos más prometedores de 2015, Además, existe una gran controversia en el uso de la edición de células germinales (aquellas implicadas en la reproducción) para corregir los trastornos genéticos,

«Todavía hay trabajo por hacer», dice Stephen Tsang MD, de la Universidad de Columbia Medical Center. «Antes de llegar a los pacientes queremos asegurarnos de que sólo estamos modificando esa mutación única en concreto y no estamos haciendo otras alteraciones en el genoma».