Nueva biopsia líquida para mejorar el abordaje del cáncer ocular infantil más común

Como explica Jonathan W. Kim, director de esta investigación publicada en la revista « JAMA Ophthalmology », «nuestro trabajo tiene el potencial para transformar completamente la forma en la que tratamos a los niños con retinoblastoma. Se trata de uno de los hallazgos más significativos alcanzados en la investigación del retinoblastoma en los últimos 20 años ».

El retinoblastoma es uno de los primeros tipos de cáncer en los que se identificó una causa genética. Concretamente, su desarrollo es consecuencia de una mutación en el gen supresor de tumores ‘RB1’. Sin embargo, y cuando menos en la actualidad, esta información genética no puede ser empleada en la práctica clínica. Todo ello a pesar de que resultaría muy útil no solo para el diagnóstico del tumor, sino también para seleccionar el tratamiento más adecuado para cada paciente. Pero la identificación de la mutación requiere del análisis de una muestra del tejido tumoral, algo que a día de hoy no se contempla dado que la extracción de dicha muestra puede conllevar una diseminación de las células cancerígenas por todo el organismo.

Una vez detectado el tumor, el tratamiento consiste en la administración de quimioterapia directamente en el globo ocular . Un procedimiento eficaz y seguro que, antes de llevarse a cabo, requiere de la extracción de una pequeña cantidad de humor acuoso para reducir la presión intraocular.

Y exactamente, ¿qué es este ‘humor acuoso’? Pues un líquido incoloro que se encuentra en la cámara anterior del ojo y que nutre y oxigena a aquellas estructuras del globo ocular que, caso de la córnea y el cristalino, no están irrigadas por los vasos sanguíneos. Un líquido cuya presión provoca, en caso de ser elevada, el desarrollo del glaucoma. Y un líquido que, asimismo, parece estar llamado a jugar un papel muy importante en el abordaje del retinoblastoma.

Como indica Jesse Berry, co-autora de la investigación, «justo cuando estaba a punto de tirar el humor acuoso extraído, me pregunté si existía una posibilidad de que contuviera material genético derivado del tumor que pudiéramos utilizar para tratar mejor a nuestros pacientes. Y lo que encontramos fueron unas cantidades cuantificables de ADN tumoral, esto es, de información genética del tumor que era absolutamente imposible de conseguir de un ojo intacto ».

Pero este ADN tumoral presente en el humor acuoso, ¿es exactamente el mismo que se encuentra en el retinoblastoma? Pues sí. Así lo constata el nuevo estudio tras comparar el ADN tumoral encontrado en el humor acuoso y en los ojos de tres niños que, afectados por un retinoblastoma, tuvieron que someterse a una enucleación ocular.

Como refiere James Hicks, co-autor de la investigación, « los cambios cromosómicos en el ADN encontrado en el humor acuoso se corroboran con los cambios cromosómicos hallados en el retinoblastoma . Estos resultados ofrecen una prueba de concepto de que el humor acuoso puede ser utilizado como biopsia líquida tumoral».

En definitiva, el análisis del ADN tumoral contenido en el humor acuoso posibilitará un diagnóstico más certero del retinoblastoma y la selección de un tratamiento más adecuado para cada paciente. Todo ello sin tener que realizar una biopsia de tejido de la retina y sin tener que esperar a que, dada la progresión de la enfermedad, el paciente tenga que ser sometido a una enucleación ocular.

Como concluye Thomas C. Lee, co-autor de la investigación, «hasta ahora solo podíamos llevar a cabo un análisis genético y, en consecuencia, basar el tratamiento en función de las características patológicas específicas del tumor, cuando ya no había ninguna posibilidad de salvar el ojo. Esperamos que en un futuro próximo tengamos la capacidad de seleccionar el tratamiento específico para cada tipo de tumor y, así, mejorar el pronóstico de los niños con retinoblastoma ».