La inteligencia artificial ayuda a identificar síndromes genéticos raros

Las características faciales distintivas sintomáticas de muchos síndromes genéticos pueden ayudar a los médicos en sus diagnósticos. No obstante, debido a la gran cantidad de síndromes existentes hace que la identificación correcta sea un desafío. El uso de la IA podría ayudar en el diagnóstico de los síndromes genéticos , pero estudios anteriores sobre esta posibilidad han usado en su mayoría pequeñas cantidades de datos de entrenamiento y podía reconocer solo unos pocos síndromes.

Yaron Gurovich y sus colegas de la empresa FDNA entrenaron un algoritmo de aprendizaje profundo utilizando más de 17.000 imágenes faciales de pacientes cuyos diagnósticos abarcaban cientos de síndromes genéticos distintos.

Los autores evaluaron el desempeño de la IA con dos conjuntos de pruebas independientes, cada uno con imágenes faciales de cientos de pacientes que habían sido analizados previamente por expertos clínicos. Para cada imagen de prueba, la IA propuso una lista ordenada de síndromes potenciales . Con ambas series, la IA ofreció con éxito el síndrome correcto entre sus 10 principales sugerencias en aproximadamente el 90% de las veces, y superó a los expertos clínicos en tres estudios separados.

« Este es un avance muy esperado en el campo de la genética médica », señala. Karen Gripp, de FDNA y coautora del artículo. «Con este estudio, hemos demostrado que agregar un marco de análisis facial automatizado, como DeepGestalt, a la práctica clínica puede ayudar a lograr un diagnóstico y tratamiento más tempranos y, además, facilitar una mejor calidad de vida».

Gurovich, primer autor del artículo, explica: «La mayor capacidad para describir el fenotipo de una manera estandarizada abre la puerta a futuras investigaciones y aplicaciones y a la identificación de nuevos síndromes genéticos. Demuestra cómo se pueden aplicar con éxito los algoritmos de última generación, como el aprendizaje profundo, en un campo difícil donde los datos disponibles son pequeños, no están equilibrados en términos de pacientes disponibles por condición, y donde existe la necesidad de respaldar una gran cantidad de condiciones».

Y a pesar de este estudio utilizó series de pruebas relativamente pequeñas y no implicó comparaciones directas con otros métodos de identificación existentes o expertos humanos, estos resultados sugieren que la IA podría ayudar a la priorización y el diagnóstico de los síndromes genéticos raros en la clínica.

« La inteligencia artificial junto con la secuenciación del genoma, va camino de convertirse en una herramienta básica en la medicina de precisión », señala Dekel Gelbman, de CEO. «Durante años nos hemos basado únicamente en la capacidad de los profesionales médicos para identificar enfermedades genéticamente relacionadas. Por fin –señala-, hemos alcanzado una realidad en la que IA puede mejorar este trabajo».