España tendrá su primer estudio genético del Covid en febrero

Del nuevo coronavirus sabemos que es una infección respiratoria aguda que, en algunos casos, evoluciona hacia una enfermedad sistémica con complicaciones como el distrés respiratorio agudo o incluso tromboembolismos . Que la edad avanzada, tener otras patologías previas crónicas y ser hombre son factores de riesgo, pero también se dan casos graves en pacientes más jóvenes y sin problemas de salud conocidos. Entonces, ¿cuánto importa la genética? El doctor Ángel Carracedo, catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación de Medicina Genómica del SERGAS ha explicado durante su intervención que «la genética del huésped (la persona infectada) importa bastante». En este sentido ha aludido a un estudio realizado con 2.600 gemelos idénticos en Reino Unido que concluyó que, de media, un 50% de la variabilidad en los síntomas de Covid-19 es debida a factores genéticos .

La importancia de los análisis genéticos reside en que si se conoce la susceptibilidad de un paciente a padecer un Covid grave, el abordaje y tratamiento será más eficiente. Además, cada gen que confiere resistencia o complicaciones permite a los investigadores «encontrar una potencial diana para un fármaco », ha explicado el doctor Ángel Carracedo.

Nuestro ADN es como « un libro de instrucciones enorme y leer todo el libro es caro, complejo y sirve para encontrar cosas específicas», apunta el catedrático. Por eso, para encontrar estos genes, los investigadores primero realizan estudios asociativos: «Leemos una letra por cada hoja del "libro". En miles de pacientes estudiamos el millón de letras. Y buscamos la página del libro asociada a la severidad de la infección», prosigue. Es decir, buscan los genes asociados con esas características clínicas.

El hallazgo más significativo conocido hasta ahora muestra que hay una región del genoma que se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la tormenta de citoquinas en algunos pacientes. «Ese grupo de cromosoma 3 es neandertal y es más frecuente en Europa y el Sureste Asiático », ha apuntado el doctor Carracedo.

En este mismo estudio, con participación española, también se encontró otra región en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo O confería cierto efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo), mientras que el A se asociaba con mayor riesgo . Sin embargo, el doctor Carracedo ha aclarado que «las personas con grupos sanguíneos A y B no deberían preocuparse porque el riesgo es muy bajo». En su opinión, es el cromosoma 3 el que más evidencia ha demostrado de su relación con la severidad del Covid.

La iniciativa « The COVID-19 Host Genetics Initiative », que tiene como objetivo estudiar la influencia de los genes en la respuesta al coronavirus , es el consorcio con la cohorte más grande del mundo, y en el que además hay participación española. «En este consorcio estamos colaborando con muchísimos grupos de investigación en España y Latinoamérica . Es importante tener un segundo grupo de personas afectadas que no son del mismo "background" genético para contrastar los datos y encontrar diferencias entre poblaciones», ha señalado durante su intervención el doctor Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y jefe de Grupo de Investigación del INGEMM de la Paz.

Carracedo y Lapunzina coordinan un estudio sobre genética y Covid por poblaciones, con más de 20.000 personas, de las que ya se ha analizado a 14.000. «Hemos comenzado primero por España con muestras de origen europeo y tendremos resultados en febrero . El segundo estudio será de poblaciones latinoamericanas y las conclusiones estarán en verano», ha avanzado el doctor Carracedo.

El doctor Lapunzina ha destacado la ardua labor que supone la investigación genética. «Leer alredor de 3.300 millones de letras que tiene cada célula que tenemos cada uno dentro de nuestra información genómica es un trabajo muy largo e importante que lleva tiempo y consume recursos humanos y materiales. Es un trabajo lento en comparación con otros estudios de laboratorio», ha asegurado.

Por su parte, la doctora Carmen Ayuso, médico jefe del Servicio de Genética y directora científica del Instituto de Investigacion Sanitaria Fundación Jiménez Díaz ha explicado que en España actualmente también está en marcha el estudio Stop-Coronavirus , que ha recopilado muestras de DNA de 3.000 pacientes, desde asintomáticos hasta aquellos que tuvieron que pasar por UCI y/o fallecieron. El análisis de estos datos no solo servirá para identificar a determinados pacientes con mayor riesgo sino que «ofrece conocimiento que luego es útil». «La genética no va a ser la solución mágica e inmediata pero contribuirá al conocimiento», ha asegurado la experta. En su opinión «hacer análisis de todo lo que se está trabajando en los hospitales y extraer conclusiones es fundamental para tomar decisiones adecuadas en el futuro », ha concluido.

Los investigadores han querido remarcar que, aunque la genética puede influir en el riesgo de sufrir Covid grave, sigue siendo la edad el factor de mayor peso . « Es más preocupante la edad que ser grupo sanguíneo A positivo », ha aclarado el doctor Carracedo. Pero hay algunos pacientes más jóvenes que tienen una evolución inesperadamente mala, donde puede haber un factor genético que tiene más fuerza. «Algún estudio ha cuantificado que el 3,5% de esas personas tenían alteraciones en algunos genes que tienen que ver con inmunidad y que predisponen a la gravedad», ha apuntado el doctor Pablo Lapunzina.

Los expertos han querido destacar también que con esta pandemia se ha puesto «en valor» a los médicos y a la investigación biomédica . Asimismo, han querido agradecer la reacción del Instituto de Salud Carlos III, que ha permitido que se puedan iniciar con rapidez diferentes estudios sobre el coronavirus en España. «La apuesta debe ser más dinero para investigación sanitaria en general, para poder mantener el ritmo y el pulso a la preocupación que tiene la población. A todos nos interesa tener salud», ha concluido el doctor Lapunzina.

«Con este encuentro queremos comunicar a los ciudadanos la importancia de los estudios genéticos, en la línea de impulsar y fortalecer la medicina individualizada de precisión, para el hallazgo de biomarcadores que nos ayuden a determinar cuál es el mejor tratamiento para cada persona , aumentando su efectividad al ofrecer diagnósticos más precisos y con menos efectos secundarios», ha señalado la presidenta ejecutiva de la Fundación Merck Salud, Carmen González Madrid, quien ha recordado que llevan casi 30 años apoyando la investigación biomédica en todas las disciplinas que contribuyen a la promoción de la salud.