La placenta es un «vertedero» de defectos genéticos que ayuda al feto a evitarlos

El estudio, publicado en la revista 'Nature', encontró evidencia para apoyar la teoría de la placenta como un 'vertedero' de defectos genéticos, mientras que el feto corrige o evita estos errores. Los hallazgos proporcionan una justificación clara para estudiar la asociación entre las aberraciones genéticas y los resultados del nacimiento, con el fin de comprender mejor problemas como el nacimiento prematuro y la muerte fetal.

En los primeros días del embarazo, el óvulo fertilizado se implanta en la pared del útero y comienza a dividirse. Las células se diferencian en varios tipos y algunas de ellas formarán la placenta. Alrededor de la décima semana de embarazo, la placenta comienza a acceder a la circulación de la madre, obteniendo oxígeno y nutrientes para el feto, eliminando productos de desecho y regulando hormonas cruciales.

Se sabe desde hace mucho tiempo que la placenta es diferente de otros órganos humanos. En el uno o el dos por ciento de los embarazos, algunas células placentarias tienen un número de cromosomas diferente al de las células del feto, un defecto genético que podría ser fatal, pero con el que la placenta a menudo funciona de manera razonablemente normal.

A pesar de esta robustez genética, los problemas con la placenta son una de las principales causas de daño para la madre y el feto , como la restricción del crecimiento o incluso la muerte fetal.

Este nuevo estudio es el primer estudio de alta resolución de la arquitectura genómica de la placenta humana. Los científicos del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Cambridge realizaron la secuenciación del genoma completo de 86 biopsias y 106 microdisecciones de 42 placentas , con muestras tomadas de diferentes áreas de cada órgano.

El equipo descubrió que cada una de estas biopsias era una 'expansión clonal' genéticamente distinta, una población celular descendiente de un único ancestro común, lo que indica un claro paralelismo entre la formación de la placenta humana y el desarrollo de un cáncer .

El análisis también identificó patrones específicos de mutación que se encuentran comúnmente en los cánceres infantiles , como el neuroblastoma y el rabdomiosarcoma, con un número aún mayor de estas mutaciones en la placenta que en los cánceres mismos.

El profesor Steve Charnock-Jones, autor principal del estudio, de la Universidad de Cambridge, destaca que el informe «confirma por primera vez que la placenta está organizada de forma diferente a cualquier otro órgano humano, y de hecho se asemeja a un mosaico de tumores. Los índices y patrones de mutaciones genéticas también eran increíblemente altos en comparación con otros tejidos humanos sanos».

El equipo utilizó un análisis filogenético para rastrear la evolución de los linajes celulares a partir de las primeras divisiones celulares del óvulo fertilizado y encontró evidencia para respaldar la teoría de que la placenta tolera defectos genéticos importantes.

En una biopsia, los investigadores observaron tres copias del cromosoma 10 en cada célula , dos de la madre y una del padre, en lugar de la copia habitual de cada padre. Pero otras biopsias de la misma placenta y del feto llevaron dos copias del cromosoma 10, ambas de la madre. Un error en el número de copias cromosómicas como este en cualquier otro tejido sería un defecto genético importante.

El profesor Gordon Smith, autor principal del estudio de la Universidad de Cambridge, recuerda que «fue fascinante observar cómo un defecto genético tan grave como un error en el número de copias cromosómicas f ue solucionado por el bebé, pero no por la placenta. Este error habría estado presente en el óvulo fertilizado. Sin embargo, las poblaciones de células derivadas, y lo más importante, las que formaron el niño, tenían el número correcto de copias del cromosoma 10, mientras que partes de la placenta no lograron hacer esta corrección».

«La placenta también proporcionó una pista de que el bebé había heredado ambas copias del cromosoma de uno de los padres, lo que en sí mismo puede estar asociado con problemas», añade.

Ahora que se ha establecido el vínculo entre las aberraciones genéticas en la placenta y los resultados del parto, más estudios que utilicen muestras más grandes podrían ayudar a descubrir las causas de las complicaciones y enfermedades que surgen durante el embarazo.

El doctor Sam Behjati, autor principal del estudio del Instituto Wellcome Sanger, explica que « la placenta es similar al 'salvaje oeste' del genoma humano , completamente diferente en su estructura de cualquier otro tejido humano sano. Ayuda a protegernos de fallos en nuestro código genético, pero igualmente sigue habiendo una alta carga de enfermedad asociada con la placenta».

«Nuestros hallazgos proporcionan una justificación para estudiar la asociación entre las aberraciones genéticas en la placenta y los resultados del nacimiento en la alta resolución que implementamos y a escala masiva», concluye.