Cuatro de cada 10 miocardiopatías son de origen genético

La miocardiopatía se produce cuando el músculo cardíaco se agranda, se vuelve grueso o rígido. A medida que empeora, el corazón se vuelve más débil y menos capaz de bombear sangre a través del cuerpo y mantener un ritmo normal. Se calcula que alrededor de una de cada 300 personas en Europa padece una miocardiopatía.

Este es el primer registro europeo de cardiomiopatías y se realizado como parte del Programa de investigación general de EURO (EORP) de la ESC. El estudio incluyó 3.208 pacientes inscritos en 69 centros en 18 países. Se recopilaron datos sobre las características y los tratamientos de los pacientes.

«Nos sorprendió ver con qué frecuencia la enfermedad se hereda», afirma el primer autor, el profesor de Cardiología Philippe Charron del Hospital Pitié-Salpêtrière en París (Francia). «Alrededor del 40% de los pacientes tenían enfermedad familiar. Como consecuencia, es muy importante mejorar el cribado para detectar la enfermedad en los parientes aparentemente sanos».

Dos tercios de los familiares en el estudio fueron diagnosticados a través de un cribado familiar, que incluye una ecocardiografía y un electrocardiograma (ECG). En muchos casos, su enfermedad era tan grave como en el primer miembro de la familia identificado, con la misma frecuencia de síntomas y la necesidad de un desfibrilador cardiaco implantable (DCI) para controlar las arritmias potencialmente mortales.

El estudio también sugiere que las guías deberían modificarse para que el cribado familiar comience antes de los diez años y se extienda más allá del umbral actual de 50 a 60 años. El estudio EORP ha encontrado que algunos familiares fueron diagnosticados mucho más antes de los 10 años, mientras que otros tenían más de 70 . «La expresión cardíaca de estas enfermedades genéticas comienza temprano en algunos pacientes –indica el profesor Charron-. En otros se retrasa durante décadas, más de lo que se pensaba».

Las pruebas genéticas se realizaron en el 36% de los pacientes en el estudio, más que diez años, pero insuficiente, advierte el informe. Cuando se identifica una mutación, las pruebas genéticas se pueden realizar en parientes de primer grado. Aquellos con la mutación deben tener un seguimiento cardíaco regular, que incluye un ECG y un ecocardiograma, para detectar cambios en el músculo y la función del corazón. « Cuanto antes identifiquemos a los familiares con la mutación, mejor podremos manejarlos y prevenir complicaciones, incluida la muerte súbita cardíaca », comenta el profesor Charron.

Las muertes cardiacas repentinas por miocardiopatías son causadas por trastornos del ritmo cardíaco, llamados arritmias. Un objetivo importante en el manejo de estos pacientes es diagnosticar precozmente las arritmias temprano. Sin embargo, el estudio encontró que uno de cada tres pacientes no había sido sometido a las pruebas de necesarias.

El profesor Charron dijo: «La frecuencia de arritmias en el estudio fue alta. En un subtipo de miocardiopatía, el 39% de los pacientes tenían arritmias potencialmente mortales. Pero las pruebas diagnósticas de arritmias no eran óptimas y los pacientes pueden estar perdiendo el tratamiento salvavidas con un DAI o marcapasos».