La Reina, muy emocionada, reivindica la investigación en un acto de enfermedades raras

«Díganme si no es terrible que una madre y un padre lleguen a alegrarse cuando, por fin y después de siete años, un médico pone nombre y apellidos a la enfermedad de su hijo. ¿Se lo imaginan? », preguntaba durante el acto oficial en el Senado por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado este jueves por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). [No te pierdas las imágenes del acto ]

Han sido las madres de Andrés y Álvaro, Beatriz y Elvira, quienes la han llevado minutos antes de su discurso « a un lugar donde lo racional pierde el sentido », una realidad que ella se teatralizaba- de manera «pedestre y burda», se adelantaba a aclarar -pero con todo el dolor del que empatiza como madre.

La Reina, visiblemente emocionada durante el acto y como embajadora de la organización desde hace seis años agradecía a FEDER «estos años compartidos con la gran familia de las personas con enfermedades raras y con su entorno», años que aseguraba han dotado « de un enorme y luminoso sentido » su trabajo desde que fuera princesa. «Quería daros las gracias por permitirme acompañaros todo este tiempo», se sinceraba.

Anteriormente, defendía el diagnóstico para llegar a la investigación científica y recordaba que « un país con una ciencia potente es un país que avanza y progresa ». «Probablemente estemos aquí el año que viene para volver a insistir en lo mismo, en el compromiso, y en su acción posterior, que los tres millones de personas con enfermedades raras que hay en España merecen. Mi esperanza es que hasta ese día, hayamos avanzado algo», concluía.

Antes de terminar, Letizia ha hecho un guiño al Día de la Mujer Trabajadora , que se celebra este domingo, al hablar de todas esas mujeres que cada día sacan adelante con «muchísimo esfuerzos la vida, la suya y la de los que las rodean»; y, como no, especialmente aquellas madres que, además, «deben plantar cara a la enfermedad de un hijo».

El discurso de la Reina estaba unido a la historia de dos niños con miopatía congenita, Andrés de 11 años y Álvaro de 2 años, pero especialmente a sus madres quienes han realizado una fotografía precisa de lo que supone el diagnóstico de una enfermedad rara . Contando lo que han vivido, han sabido transmitir lo que siente cada padre a la espera de un diagnóstico que puede ayudar a mejorar la calidad de vida de sus hijos.

«Si es duro para un padre saber que su hijo va a morir, es doblemente duro no saber el porqué », afirmaba Beatriz, quien durante 7 años estuvo esperando un diagnóstico para su hijo. Aunque no era la solución, porque su enfermedad no tiene cura y la esperanza de vida es corta, para ellos supuso un «cambio» en sus vidas, porque, al menos, pueden mejorar la vida de su hijo con un tratamiento paliativo que permite controlar sus crisis.

«Si lo hubiéramos tenido antes nos hubiéramos ahorrado bajas laborales, más de cien visitas médicas , desestructuración familiar, etc. Hubiéramos evitado de 11 a 12 ingresos al año y hubiera supuesto un gran ahorro al Sistema Nacional de Salud», ha añadido.

Elvira ha narrado la «angustia» vivida hasta su diagnóstico. «Lo peor que le puede ocurrir a unos padres es sentir la impotencia de no saber qué le ocurre a su hijo », afirmaba ésta madre, que señalaba sentirse preparada ante las necesidades del pequeño Álvaro.

Sus hijos presentes en el acto, también han puesto su grano de arena es este acto donde el protagonista ha sido la importancia de tener un diagnóstico para conseguir otras necesidades. Así, Andrés además de dar las gracias a médicos e investigadores, se ha mostrado seguro de que en el futuro «meteremos un gol por la escuadra a las enfermedades raras».

El ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso , intervenía recordando la importancia de trabajar por las enfermedades raras y atender las necesidades de los 3 millones de personas que en España padecen enfermedades poco frecuentes.

Con la perspectiva del trabajo realizado hasta ahora, ha afirmado que los mecanismos de coordinación y de trabajo conjunto entre las Administraciones y las asociaciones de pacientes son «insuficientes», y, por ello, cree necesario trabajar en reforzar esa posibilidad «de interlocución y de coordinación».

« Necesitamos mejorar la capacidad de diagnóstico , implicar de verdad al sistema y potenciar la investigación, y ser capaces de incorporar la innovación«, ha admitido.

Por tanto, la Administración tiene «deberes» sobre la mesa para seguir avanzando y tomar decisiones para que las personas puedan tener un tratamiento y diagnóstico, « en cuestiones de equidad », y avanzar en fármacos que no están incorporados.

Tras mostrar su reconocimiento a las familias, se ha comprometido a trabajar en los retos de futuro que tiene que ver con el Ministerio de Sanidad. «Si hemos aprendido algo en este tiempo de trabajo desde Sanidad y los responsables sanitarios es que una enfermedad poco frecuente requiere también una respuesta poco frecuente pero no una respuesta rara», ha afirmado.

En su opinión, para avanzar hay que plantear este problema de una manera «global», teniendo en cuenta que « el centro es el paciente , que cada enfermedad es única porque el enfermo es único; y esto lo recuerda aún más las enfermedades raras«.

Este acto, que ha puesto fin a la Campaña que la Federación ha llevado a cabo entorno al 28 de Febrero, ha sido inaugurada por el presidente de Feder, Juan Carrión , quien se ha mostrado esperanzado con el futuro, pese a que el diagnóstico tarda una media de cinco años, hay una gran escasez de pruebas financiadas, los tratamientos no llegan, etc; barreras para las que espera respuesta y por las que han presentado su plan para la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, donde solicitan una partida presupuestaria y crear un órgano de coordinación que luche por la equidad territorial.

«Vamos a conseguir avanzar y va a ser posible gracias al apoyo», ha asegurado, convencido de que « todos los ciudadanos españoles tenemos derecho a la vida en igualdad de condiciones ». «Invito a asumir el compromiso y tener siempre presente que raras son las enfermedades y nos las personas que las padecen. Tenemos que seguir juntos y unidos para luchar por un futuro mejor para todos ello«, ha concluido.

Finalmente, el acto ha contado con la presencia del presidente del Senado, Pío García Escudero, quien ha destacado la solidaridad de la Cámara Alta con las enfermedades raras, así como su apoyo a Feder lamentando que «cada paso que se da muestra que aún es mucho el camino por recorrer», por eso apuesta por no dejarles solos «en esta lucha diaria en la que no hay tregua«.