I Lowe You, el primer proyecto de crowdfunding científico para investigar una enfermedad ultrarrara
Esta patología, que e caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica, tiene una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes
I Lowe You, el primer proyecto de crowdfunding científico para investigar una enfermedad ultrarrara
Funds for Research (F4R) es una asociación sin ánimo de lucro que nace con el objetivo de conseguir financiación científica gracias a las donaciones de centenares de personas a través del micro mecenazgo, también conocido como crowdfunding.
El proyecto escogido se llama I Lowe You ... y está vinculado a las llamadas enfermedades ultrarraras o minoritarias. Este proyecto de investigación se basa en el desarrollo de conocimiento sobre el Síndrome de Lowe , ejemplo paradigmático de enfermedad de muy baja prevalencia o ultrarrara.
El Síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 500.000 habitantes. Afecta casi exclusivamente a los niños (varones) y está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X, siendo les madres portadoras de la enfermedad.
Este proyecto se basa en la Inteligencia Colectiva de madres, padres, médicos e investigadores trabajando juntos para desarrollar conocimiento, sobre esta enfermedad ultrarrara, con una metodología de investigación transferible a otras enfermedades conocidas de muy poca frecuencia.
Se parte de la hipótesis de trabajo de que el acceso a los datos y la información sobre las enfermedades ultrarraras es muy difícil porque afectan a pocos pacientes. El equipo I Lowe You apuesta por garantizar la comunicación, la información y su intercambio gracias a las nuevas tecnologías conectando a investigadores, médicos y familias de diferentes países para generar nuevo conocimiento y avanzar en la investigación sobre estas enfermedades.
Éste es un proyecto colectivo que implica a un equipo médico y a un equipo de bioquímica/genética molecular integrado por profesionales de diferentes instituciones nacionales y europeas, liderado por profesionales médicos del Hospital de Sant Joan de Déu. También cuenta con la participación del equipo de psicólogos del Grupo de Investigación PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).
Al frente, como investigadora principal está la doctora Mercedes Serrano (1975), médica formada en aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de las enfermedades metabólicas. Actualmente es Neuropediatra e investigadora de la Unidad 703 del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), en el Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Barcelona).
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