Distrofias musculares

Las distrofias musculares se deben a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo esté defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo. En algunas no sólo el músculo enferma, sino también otros tejidos como corazón o cerebro. En muchas de ellas los defectos genéticos están identificados y se conoce el patrón de herencia. A pesar de ser enfermedades genéticas en muchas no se identifican parientes afectos, pues se pruducen por mutaciones espontáneas, no presentes en ellos. Algunas dependen del sexo del individuo.

Son enfermedades que se manifiestan por primera vez en niños y adultos jóvenes. Existen no obstante algunas variedades que se manifiestan en edades más tardías. Algunas sólo se manifiestan en varones.

Todas cursan con algún grado de debilidad muscular . Esta puede afectar más a porciones proximales, con dificultad para elevar los brazos, coger objetos, peinarse, levantarse de un sillón, o subir escaleras. Algunas variedades producen debilidad más acusada de manos o pies.

A la larga se manifiesta atrofia muscular pero algunos músculos pueden hipertrofiarse . El desequilibrio muscular condiciona que aparezcan en muchas de las distrofias musculares alteraciones esqueléticas tales como escoliosis, retracciones tendinosas y limitaciones articulares.

Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca.

El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia , los datos clínicos y la realización de tests complementarios .

Entre estos es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y en la mayoría de casos de biopsia del músculo . Los  exámenes genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o sangre y en ocasiones permiten obviar alguna de las pruebas mencionadas.

 Frecuentemente es necesaria una evaluación cardiológica.

No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.

 La distrofia muscular de Duchenne responde temporalmente a los tratamientos con corticoides que retrasan la velocidad del deterioro muscular. Los inmunosupresores(ciclosporina, azatioprina), anticonvulsivantes. La mexiletina,  el baclofén pueden aliviar algo la miotonía. Todos pueden ser usados para tratar los síntomas de la distrofia muscular

 Las alteraciones esqueléticas secundarias se tratan con terapias ortopédicas, rehabilitación y, eventualmente, cirugía . Algunas cardiopatías asociadas requieren medicación cardiológica o implantación de marcapasos.

El pronóstico es extremadamente variable, dependiendo del tipo de distrofia que se padezca.