Marta, una pequeña luchadora contra una enfermedad única

Marta, de cuatro años, porta una variante de pérdida de material de la citobanda 4p15 pero los genes relacionados no concuerda con su cuadro clínico, que cambia sin precendente sobre el que guiarse. De acuerdo a su estudio, «no se han encontrado otros pacientes documentados que la porten» por lo que esta translocación de cromosomas 4, 13, 18, es para todos los doctores una sorpresa médica posiblemente única en el mundo.

Marta tiene también dolor visceral, hipotiroidismo, retraso madurativo y cognitivo, hipoglucemia, come a través de una sonda, tiene epilepsia, escoliosis vertical izquierda por la que no puede caminar, rasgos TEA, síndrome Mosier, Dumping y epilepsia, es ciega y sufre hipoacusia total por un oído y falta de audición en el otro, en el que tiene un implante coclear. Padece un retraso intelectual «muy grave y no es consciente ni capaz de entender», dependencia de grado 3 y una discapacidad del 87%, pero como asegura su madre Cathaysa Sánchez a ABC, «siente y es muy risueña».

Ya solo enumerar las patologías de Marta lleva varios minutos, y es difícil hacerse una mínima idea de lo que puede ser gestionarlas en el día a día. «Ella nos reconoce por el tacto y el olor, nota y sabe identificar a los que estamos cerca de ella siempre» y a pesar de su enfermedad «ella siente nuestro cariño a su manera».

«Mi hija depende de nosotros totalmente», y aunque va a un centro especializado durante el día, San Juan de Dios, lo imprevisible de su enfermedad ha dado un giro de 180 grados a la vida de esta familia grancanaria. Su madre tuvo que dejar de trabajar para poder atenderla, y aunque el padre de la pequeña trabaja actualmente «le despidieron de su último trabajo alegando que tenía una vida muy complicada». La niña ha tenido que ser operada hasta 5 veces en 9 meses.

Fue apenas unos días después de nacer cuando llegó el demoledor diagnóstico. Marta tuvo que estar ingresada después del parto y aunque todas las pruebas salieron correctas los médicos advirtieron en una revisión rutinaria el problema de ceguera, que escondía mucho más. Tras un estudio genético se descubrió que tenía una enfermedad catalogada como rara: Translocación Cromosómica, heredada de su madre que no tiene ni ha tenido nunca ningún síntoma. «La heredó de de mí, yo no sabía que la tenía puesto que yo estaba bien y tengo hermanas y dos sobrinas y todas están bien».

Todas las ecografías salieron «perfectas» recuerda Kathy, «y todas las analíticas salían bien, incluso la prueba del talón también salió normal». Nada permitía saber que Marta nacería con una enfermedad, que de acuerdo a los estudios genéticos está catalogada como enfermedad rara, y de la que no se conocen más casos. «Hay casos de translocación de cromosomas pero no de estos y de los tres juntos» y es por eso que «hay cosas que sufre Marta de las que no se sabe el porqué» y «no me pueden explicar porque nunca se había conocido un caso así». Hay niños que tienen una translocación, por ejemplo, del cromosoma 13 o el 18 «pero no suelen superar el primer año de vida» y Marta ya ha cumplido 4.

«Los médicos no saben cómo va a evolucionar, nos dicen que Marta es una caja de Pandora, como un libro en blanco». El día a día de Marta y su familia es «durísimo», confiesa su madre, porque puede estar bien, y en cinco minutos tener que salir corriendo al hospital. Marta llora de dolor, lo que la ha llevada a tomar morfina cada cuatro horas. «Lo único que pido es que el tiempo que ella esté tenga la mejor calidad de vida posible».

Aunque ella se define como una persona fuerte, confiesa a ABC que no es fácil. «Es complicado y nuestra vida está 100% marcada por esta situación pero tratamos de ser fuertes» sobre todo «por la niña, porque considero si yo me pongo mal o lo llevó de mala manera, le va a afectar». Aunque Marta «no sea consciente de todo lo que ocurre, sí que siente lo que yo le transmito y por eso delante de ella siempre intento sacar la fuerza y estar bien». Con una valentía estoica e infatigable, «tratamos de mantenernos enteros siempre delante de la niña y tirar para adelante por la niña».

Cathaysa ha sacado el caso de Marta a la luz porque asegura que «con un sueldo es imposible llegar a estos gastos» en tiempos de inflación. Solo pagando agua, luz, alquiler, gasolina y la medicación que no cubre la Seguridad Social llegar a fin de mes se está volviendo complicado. Actualmente viven de alquiler, en julio de 2020 pidieron al Gobierno de Canarias una casa de protección oficial adaptada para Marta, y llevan en espera desde entonces. «La casa en la que vivimos está muy bien y sirve para cualquier familia, pero Marta tiene unas necesidades especiales por la silla, por ejemplo, y esta vivienda no está pensada para esto».

Piden una vez más una casa que «nos haga la vida un poco más fácil, solo eso», con espacio abierto para una niña como Marta. En julio tendrán que renovar la petición de vivienda que hicieron hace tres años, y «no dejaremos de luchar por conseguir lo mejor para Marta», ha señalado Cathaysa. «No es un lujo, es una necesidad», ha declarado, »es para tener una vida más cómoda con la niña en la medida de lo posible, creo que no es mucho pedir».

Cathaysa cuenta la lucha diaria de esta familia de Vecindario en lo que con los años se ha convertido en un diario vivo a través de las redes sociales. Ella y su marido cuentan cómo es convivir con una enfermedad de la que poco o nada se sabe, y también cómo va creciendo 'Marta, la princesa guerrera', como la llaman.