La enfermedad que hizo viejos de niños a Néstor y Guillermo
El equipo de Carlos Otín de la Universidad de Oviedo identifica una forma de progeria tras secuenciar el genoma en dos pacientes
N. RAMÍREZ DE CASTRO
Nacieron como dos bebés sanos y fuertes, pero a los dos años su cuerpo empezó a envejecer de forma acelerada. Con diez años, Néstor y Guillermo ya eran dos niños-viejos: se quedaron sin pelo, su piel se arrugó, apenas crecían y sus huesos ... empezaron a debilitarse como los de un sexagenario . Su diagnóstico parecía claro, padecían progeria, una extraña enfermedad que causa el envejecimiento prematuro en plena infancia y sitúa la esperanza media de vida en 15 años. Bajo este paraguas se agrupan diferentes trastornos hereditarios de los que se conocen algunos genes implicados. Ahora una investigación, realizada por el equipo de Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo, ha desvelado que el mal de Néstor y Guillermo es una nueva forma de progeria que permite a sus afectados disfrutar de una esperanza de vida mayor. El origen de la enfermedad está en un gen mutado, diferente a los identificados hasta la fecha. El hallazgo de este nuevo trastorno en dos familias españolas se publica hoy en la revista científica «American Journal of Human Genetics» .
La investigación es la primera de este tipo llevada a cabo en nuestro país y proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano. Además del grupo de López-Otín han participado investigadores del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias.
El trastorno identificado provoca un envejecimiento precoz en la infancia, pero permite tener una supervivencia mayor porque no desencadena graves enfermedades cardiovasculares (infartos o ictus) que suelen acabar con la vida de los afectados. Hoy Néstor y Guillermo han superado los 20 y 30 años de edad . «Son los primeros pacientes cuya enfermedad ha podido ser identificada molecularmente a través de la secuenciación de su genoma sin precisar de otra información», explicó López-Otín.
Genoma secuenciado
Para tratar de identificar la alteración genética responsable de esta nueva enfermedad, los investigadores secuenciaron el genoma de uno de los pacientes y el de sus padres. El estudio permitió descubrir la mutación en un gen denominado BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de ninguna enfermedad. La misma mutación se halló en la segunda familia estudiada.
El estudio también demuestra que basta con introducir el gen sano en las células aisladas de estos pacientes para corregir la enfermedad, al menos en el laboratorio. En la vida real, corregir el problema no es tan sencillo. López-Otín advierte que estamos ante «un primer paso» y confía en que este hallazgo permita en un futuro disponer de algún tratamiento que ponga freno a ese envejecimiento tan acelerado.
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