Genoma humano, la revolución empieza ahora

A caballo del genoma la ciencia ha avanzado durante estos años a pasos de gigante. No así sus aplicaciones prácticas, muy limitadas hasta ahora y que necesitan, para convertirse en realidad, de mucho más trabajo, esfuerzo y conocimiento del previsto. Recientemente, el mismísimo Francis Collins, uno de los «padres» del genoma humano, opinaba que los diagnósticos genéticos no se generalizarán, por lo menos, hasta dentro de otros diez o quince años más.

En su número de esta semana, la revista Nature publica al respecto una extensa encuesta entre más de mil investigadores. Los resultados revelan que, para la mayoría de ellos, la Ciencia ya no volverá a ser la misma. Y también que, probablemente, se ha pecado de un excesivo entusiasmo a la hora de transmitir a la sociedad el optimismo de los científicos. De hecho, y a pesar de que el genoma constituye un «catálogo» exhaustivo de los cerca de 22.000 genes del ser humano, nada, o muy poco, nos dice sobre las variaciones que cada uno de esos genes puede sufrir debido a circunstancias que van desde la herencia a las presiones ambientales del entorno, la dieta o las costumbres de cada individuo.

Y son precisamente esas variaciones las que determinan en gran medida la predisposición (individual y no colectiva) de cada uno a padecer, o no, determinadas enfermedades. Por no hablar del hecho de que la idea, imperante hace una década, de «un gen, una proteína», se ha venido abajo por completo. Los científicos han descubierto en los últimos años, muy a su pesar, que cada gen es capaz de codificar no sólo una, sino varias proteínas con funciones y efectos muy diferentes en el organismo, incluso opuestos entre sí. Comprender cómo funcionan exactamente esos mecanismos es un trabajo ímprobo y que se revela aún lleno de obstáculos. Y no sólo de tipo teórico, sino también económico y práctico.

En efecto, la cantidad de información y de variables que se manejan en los laboratorios necesitan, para ser debidamente analizados, de potentes y costosos equipos informáticos, de software y algoritmos específicos y de unidades de almacenamiento gigantescas y que suelen estar muy lejos de las posibilidades económicas de la mayor parte de las instituciones científicas. Los laboratorios, en general, necesitan cada vez un mayor número de bioinformáticos y de software especializado para llevar a cabo sus análisis. Una posible solución a este problema podría ser el «cloud computing», o computación en nube, en la que los diferentes centros de investigación compran capacidad de procesamiento y almacenamiento de datos en factorías remotas de servidores de compañías como Microsoft o Google.

De lo que no cabe duda es de que esta década ha servido, eso es incuestionable, para hacer Ciencia de una forma y con unas posibilidades desconocidas hasta el momento. Pero también, en cierto modo, para «organizar» el trabajo pendiente, identificar los desafíos y planificar la mejor forma de abordar cada uno de ellos. En resumen, un mapa de ruta en el que estamos aún al principio, y no al final, del camino.

La encuesta de Nature indica que la inmensa mayoría de los científicos han sentido, de una u otra forma, los efectos de la secuenciación del genoma, que ha constituido, de por sí, una auténtica revolución en el campo de la Biología. Un abrumador 69% de los encuestados afirma que fue precisamente el Proyecto Genoma Humano lo que les inspiró a convertirse en científicos, o a modificar drásticamente sus líneas de investigación. Alrededor del 90% admite que su propio trabajo se ha beneficiado directamente de la secuenciación del genoma humano (un 46% de ellos asegura que de forma «significativa»). Y cerca de un tercio del total utiliza esa secuencia «prácticamente a diario» en el desempeño de su trabajo. Entre las respuestas de algunos de los más jóvenes, abundan las de este tipo: «Para jóvenes investigadores como yo resulta duro imaginar cómo los biólogos podían trabajar antes sin ella».

Sobre los efectos prácticos de la secuenciación del genoma, el 60% cree que la Biología, como ciencia básica, ha resultado enormemente beneficiada, mientras que sólo el 20% considera que el mismo efecto se extiende también a la Medicina. Aunque el mayor de los beneficios, según la mayoría, se refleja en el espectacular avance experimentado en el desarrollo de las herramientas y tecnologías necesarias para realizar análisis genéticos, en concreto en los métodos de secuenciación y en lo que se ha dado en llamar «Biología computacional». Avances que han reducido espectacularmente los costes de laboratorio (de los varios millones de dólares que costaban las primeras secuenciaciones a los entre cinco y diez mil dólares actuales), aunque aún no lo suficiente como para convertirlos en herramientas masivas y al alcance de todos.

Más de un tercio de los encuestados considera que son necesarios entre diez y veinte años para llegar al objetivo de una medicina «personalizada», basada en la información genética específica de cada paciente, y más del 25% cree que el plazo para conseguirlo será aún mayor. Alrededor del 5% de los científicos que participaron en la encuesta están convencidos de que no lo verán en el transcurso de sus vidas.