Convivir con Síndrome de West

Hugo estuvo ingresado durante una semana en esta clínica privada de Madrid en la que le diagnosticaron «epilepsia benigna del lactante ». Es decir, existía un buen pronóstico; no le quedarían secuelas por esos ataques. Sin embargo, César y Marisa creen que los médicos no quisieron decirles la verdad sobre lo que le ocurría a su hijo porque, cuando le dieron el alta, les advirtieron de que algo largo y serio se les iba a avecinar. El pequeño salió del centro hospitalario con medicación, pero esta no resultó totalmente eficaz; aunque esos movimientos habían disminuido, no desaparecieron. Transcurrió un mes hasta que volvieron al médico, esta vez a la seguridad social en el Hospital La Paz , donde estuvieron haciéndole pruebas. El Dr. Arcas, jefe de neurología y médico que en la actualidad lleva a Hugo, le realizó un encefalograma; con él le determinarían el diagnóstico. Al día siguiente salieron del hospital, esta vez, sabiendo lo que le pasaba. Hugo con cuatro meses de edad tenía Síndrome de West .

La incidencia de este síndrome es pequeña, afecta a 1 de 4.000-6.000 nacidos vivos ; es una enfermedad neurológica rara y pertenece al grupo de las llamadas «encefalopatías epilépticas catastróficas». Recibe su nombre por William James West , médico inglés que la descubrió en su propio hijo en 1841. Tras varios meses de observación y tratamiento, se dio cuenta que era incapaz de frenar esas peculiares convulsiones que tenía; en su caso, la cabeza se dirigía hacia delante, hacia las rodillas. Desesperado, al ver que no podía mediarlo, decidió enviar una carta de auxilio a «The Lancet» , revista británica líder mundial de publicaciones de medicina general y especializada en Oncología y Neurología y Enfermedades Infecciosas. En ella describió los síntomas clínicos característicos de este síndrome. Un siglo más tarde de la publicación, esta enfermedad se conocería como Síndrome de West. Se caracteriza por la triada electroclínica : espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor e hipsarritmias en el electroencefalograma, descubiertas, por primera vez, por Gibbs en 1952, donde la actividad eléctrica cerebral aparece en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas, desorganizadas e independientes.

Para esta familia, a partir del diagnóstico empezó una batalla tanto farmacológica, dar con el medicamento adecuado para cortar las crisis, como de psicomotricidad. El pequeño nació el 28 de abril de 2006, y desde el primer año empezó con fisioterapeutas y con estimuladores en piscina para ayudarle a coordinar brazos y piernas, y mantener el equilibrio. Con 12 meses todavía no era capaz de mantenerse sentado, y tampoco de levantarse. Su evolución fue rápida y buena; logró andar con 18 meses . Pero ahora su progreso no es tan ágil. En la actualidad, Hugo, con seis años, sabe subir escaleras con la ayuda de sus padres, corre a su manera (anda deprisa), y está aprendiendo a saltar.

Hace un año dejó de tener salvas (crisis encadenadas), pero esta familia ha sufrido sus ataques, incontrolables, incluso cuando le daban de comer. Sólo sabe decir una palabra, «mamá» y la usa indistintamente para llamar a su padre. Ese es uno de los problemas de comunicación de esta enfermedad. Sus padres no saben qué necesita, lo intuyen porque si quiere agua se pone al lado del fregadero, o qué siente cuando le aparece una crisis. Sólo saben que, tras ella, presencian su desorientación por unos segundos y su llanto.

Hugo ha pasado un largo proceso con la alimentación. Como sólo quería comer tortilla de patatas y croquetas con la carne muy picada tuvieron que ir a un nutricionista; su curva de crecimiento era negativa. El año pasado, 2011, cuando tenía cinco años, llegó a pesar 15 kilos con su gran altura, 100 centímetros. Ahora, aunque sigue siendo muy sibarita, come de todo. Le gustan los sabores fuertes, preferiblemente los salados a los dulces. Una tarde Marisa y César estaban tomando café y Hugo se acercó. Sus padres creyeron que lo hizo por el olor que desprendía. Le dieron a probar pensando que no le gustaría, y descubrieron que no era así. Ahora para desayunar toma café descafeinado muy rebajado, con tostadas y mantequilla. La mejora en la alimentación le ha servido para coger peso y seguir ganando altura. En la actualidad, Hugo pesa 21 kilos y mide 112 centímetros .

Dentro de la Clasificación Internacional de Epilepsias, el síndrome de West se divide, según su origen y crisis, en tres tipos: sintomático, idiopático o criptogénico . Este último, como está considerado Hugo, se caracteriza porque el origen de la enfermedad es desconocido, está oculto, a pesar de los múltiples estudios morfológicos en resonancias electromagnéticas; metabólicos en análisis de sangre y orina; o genéticos, en estudios moleculares y de cromosomas que se han realizado. Frente a ellos también están los sintomáticos –la mayoría de los casos– que se conoce su causa y el foco afectado está localizado; o los idiopáticos –la minoría– que son afectados por origen genético.

El peor susto que se llevaron Marisa y César con Hugo fue en verano de 2010 en la parcela de sus abuelos paternos en Villanueva del Pardillo, donde pasan muchos fines de semana en la piscina. Cuando el pequeño se despertó de la siesta, intentó levantarse y cayó redondo al suelo. Su madre estaba convencida de que lo ocurrido fue a raíz de los efectos del nuevo fármaco que había empezado a tomar recientemente, y no por la evolución de la enfermedad como le había dicho el neurólogo, el Dr. Arcas, en una de sus consultas cuando empezó a notar el flaqueo de las piernas de su hijo. Hugo era incapaz de dar cuatro pasos seguidos . Se enfadaba, gritaba y lloraba porque sabía que podía hacerlo, pero sus extremidades inferiores no le respondían.

Tras el incidente se fueron corriendo a urgencias a la Paz y le hicieron pruebas, la definitiva fue un electromiograma. Ésta determinó si el problema era del fármaco o del cerebro que no mandaba órdenes para mover las piernas. Aunque fue muy duro porque Hugo chillaba y lloraba muchísimo mientras las agujas le punzaban y soltaban descargas en las articulaciones, el resultado fue mejor de lo temido. El síndrome de West de Hugo había derivado en una epilepsia refractaria farmacoresistente . Es decir que, cada mes o dos meses tiene que cambiar de medicamento o aumentar su dosis porque su cuerpo se habitúa a ellos y no reacciona.

Desde las cuatro semanas de vida hasta los treinta meses ocurren procesos de maduración del cerebro que se producen a ritmos muy acelerados. A medida que va evolucionando, aparecen un tipo de crisis específicas que antes no aparecían por la inmadurez de la corteza cerebral. El 60% de los niños con síndrome de West desarrolla otros tipos de epilepsia más agresivas como el síndrome de Lennox-Gastaut , que puede darse desde el primer año hasta los seis, u otras crisis parciales complejas. En el caso de Hugo es la epilepsia refractaria farmacoresistente, o como prefiere llamarla la Liga Internacional contra la Epilepsia , «epilepsia de difícil control» , porque consideran que es más propio, ya que el término es bastante desolador y cierra la posibilidad de un control. Además van apareciendo fármacos nuevos –hasta el año 70 había sólo seis antiepilépticos, ahora hay 22– e incluso con posibilidades de ejercerse la cirugía en algunos casos.

En el caso de Hugo, la cirugía no se contempla porque es imposible efectuarla ya que no tiene un foco fijo operable, sino varios que se mueven continuamente. La intervención quirúrgica, según el Dr. Herranz, veterano neurólogo de Santander que trata a Hugo cuando suben a su consulta cada seis meses, debe valorarse desde el primer momento, según la causa que se descubra, y no esperar al fallo de los fármacos. En el 5% de los casos puede darse la operación porque son focos delimitados. En el 90%, tras la intervención quirúrgica, la epilepsia desaparece sin secuelas; es una forma de mejorar su capacidad comunicativa y su forma de vida. Por el contrario, hay otras ubicaciones que no tienen tan buenos pronósticos.

Es frecuente que los niños con síndrome de West desarrollen deficiencias auditivas y visuales, pero, Hugo, con seis años, no tiene ninguna. A nivel motriz no está mal, anda y corre a su manera. El gran déficit que tiene es a nivel cognitivo. Su grado de autonomía es muy bajo. No puede comer sólo. Si le pinchas con el tenedor, él se lo lleva a la boca; o coge el vaso de agua, pero hay que estar a su lado, pendiente, de que no se le caiga.

Cuando nació su hermano Alejandro, ahora de tres años de edad, Marisa y César pensaban que Hugo no se iba a dar cuenta. Sin embargo, todos los días iba a verle a la cuna. Ahora, aunque a veces se pelean, sabe que es su hermano, y le defiende cuando algunos niños le quitan su juguete.

Cada vez que suena el vídeo de los Cantajuegos o Baby Einstein –este último es su preferido ya que lo lleva escuchando desde pequeño– se queda tranquilo, embelesado por las notas musicales. Hugo sabe a qué botón del mando a distancia del DVD tiene que darle para ponerlo o pasar de canción.

Desde el primer año, César y Marisa han dado a Hugo una «estimulación temprana» llevándole a todo tipo de terapias. Desde fisioterapia, logopedia, juego, hasta equinoterapia. Pero desde siempre, sus dos preferidas han sido la piscina y la música . Tanto le gusta el agua que las puertas del baño y de la cocina de su casa tienen pestillo por fuera, para que no pueda acceder porque abre el grifo y lo encharca todo.

Para los padres de Hugo una de las grandes barreras que tienen con su hijo es la comunicación. Ambos se enfadan porque no se entienden. Para remediarlo, César y Marisa, que siempre buscan cosas nuevas para mejorar la relación y el bienestar de su hijo, han empezado el «método Hanen» , un curso para la vida diaria, para ver los fallos que cometen, como anticiparse a las cosas y no dejarle que se esfuerce.

Hugo va al colegio público de educación especial Monte Abantos en Las Rozas . Está en el curso de Educación Infantil (0-3 años) en el que ha aprendido a pintar trazos, hacer churros con plastilina, tocar el piano o el tambor y, sobre todo, a clasificar por colores, que es en lo que está trabajando mucho. En el cole es el único West. Hugo al principio se ponía irascible con los demás niños porque le molestaba tenerles a su alrededor, pero cada vez se relaciona más con ellos. Incluso, su madre Marisa bromea sobre la novia que tiene Hugo, Carlota; una niña que conoció cuando ambos tenían dos años. Ella no es West pero también tiene epilepsia sin un diagnóstico claro. Ambos han coincidido en el colegio, la guardería, en la terapia de logopedia, y además van juntos los sábados a la piscina. Marisa le dice que es un seductor; Hugo mira a su madre con sus grandes ojos marrones mientras se ríe con cara pícara.

Hugo está avanzando mucho en los periodos de atención. Antes cuando le decías «nos vamos a ir a la calle», se colocaba en la puerta, y se enfadaba porque no se cumplía lo que le habían dicho en ese momento, pero ahora ha progresado en los tiempos de espera; éstos son más duraderos, explica Marisa. Lo han logrado gracias a la terapia musical porque ha aprendido los intervalos ; sabe cuando tiene que intervenir en la canción; y en el colegio donde trabajan con pictogramas. En ellos se le anticipa lo que va a hacer. De esta manera, le ayuda a centrarse y a tener un orden en su vida. Por ejemplo, por la mañana le ponen la foto de Hugo y la del autobús; así sabe que le toca irse al colegio en ruta. Hugo mordisquea los pictogramas, algunos más que otros, pero, la fotografía que más lo está es la de su madre.

Marisa no tuvo ninguna complicación ni durante la gestación ni en el parto. Hugo nació perfecto. En el test de Apgar , examen de medición que realizan los médicos minutos después del nacimiento desde hace más de medio siglo, tuvo una nota de nueve, es decir, estaba en buenas condiciones. No notaron nada raro en la prueba en la que el bebé «anda», en la que se mide el tono muscular, la fuerza de los movimientos y la flexión de las extremidades. Esa perfección duraría hasta los tres meses.

Las terapias son un juego para Hugo, pero en realidad son de gran ayuda para su desarrollo. Todos los sábados va a la Fundación Síndrome de West en Villanueva del Pardillo, a cinco minutos de su casa en coche, para asistir a las tres terapias de ese día.

Las 09:30, Rosa, una de las dos terapeutas de música, le recibe; es el primero de los siete niños que atenderá esa mañana. Nada más entrar en la habitación, Hugo va directo hacia un instrumento: el piano. Pulsa sus teclas, pero no recibe respuesta; aún está apagado. Durante cuarenta minutos disfrutará de una de las cosas que más feliz le hace, la reunión con las nueve notas que componen la escala musical.

Todas las terapias tienen una estructura , en ésta, primero se dan la bienvenida diciendo «estoy aquí, estoy aquí»; después practican varias canciones y tocan instrumentos, y por último se despiden. De esta manera, Hugo asimila los tiempos y sabe dónde se encuentra.

La música es un canal de acceso directo; no necesita ser decodificada porque entra como una flecha al cerebro límbico, sistema formado por varias estructuras cerebrales que gestionan respuestas ante estímulos emocionales. La conexión de Hugo es plena. Su dinamismo se plasma en las ganas de seguir el ritmo tocando instrumentos –sus preferidos son la caja china, la cabasa y el octoblok– o con la percusión corporal.

La música es sinónimo de orden. Eso es precisamente lo que las terapeutas trabajan con él, la anticipación de los pulsos en las canciones. Hugo sabe perfectamente cuándo tiene que chocar su mano o hacer un sonido con uno de los instrumentos. Es un ejercicio que le sirve para desarrollar y organizar su memoria; y para mejorar su comunicación; le ayuda a expresar cómo se siente, ya sea con una mueca, una sonrisa o un llanto.

Uno de los factores importantes que no falta en musicoterapia es la improvisación, ya que «no estamos en una clase de música», recalcó Rosa. El niño puede tocar lo que le interese en ese momento porque es el sustento de la base armónica. La musicoterapia es muy utilizada con niños síndrome de West y con niños autistas.

Suena música de relajación. Son las 10.15. Hugo se despide de Rosa, y saluda a Víctor, el terapeuta de juego que le espera con una gran sonrisa, y con el que estará una hora. El pequeño ya ha elegido su juguete favorito: el caballo, una gran pelota blanca y de plástico donde trotará. Hugo responde a las indicaciones de la canción que transmite Víctor, «da al caballo», y la mano derecha del pequeño azota «el lomo del animal». El terapeuta canta y le sujeta en todo momento e intercala el paso a caballo con un movimiento circular que le desequilibra hasta volver a la posición inicial, sentado recto. Estos ejercicios le ayudan a controlar el tono muscular y coordinar su propio cuerpo.

Hugo ha elegido el segundo juego del día, el lanzamiento de pelotas a un gran cesto. A la de tres: 1, 2 y 3, y el pequeño deja caer la pelota de su mano. Tras la ovación recibida, esboza una sonrisa, que contagia a los que estaban a su lado.

Desde el minuto uno que se detecte la enfermedad, según los terapeutas y los neurólogos, debe darse una estimulación temprana porque con ella se trabaja el lenguaje, a pesar de que no puedan hablar, y el aparato psicomotor, condicionante de su desarrollo que le ayuda a moverse y a conocer su entorno. Para ello es fundamental la intervención de la fisioterapia y de la piscina.

El esplendor de Hugo está en el agua, donde desarrolla su actividad motórica desde que tenía un año. Con su traje de neopreno tricolor se sumerge en la piscina. Puedo verlo gracias a un vídeo proporcionado por Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West . Llama la atención el continuo chapoteo de sus manos. Crea burbujas y las observa. Su aleteo le abstrae de todo lo que tiene a su alrededor, pero José Manuel Gómez, licenciado en Educación Física y uno de los terapeutas, intenta evitar esta distracción porque es una «conducta disruptiva» y una «autoestimulación». Trabaja para corregirlo, para reforzar la información que envía el cerebro a los brazos, y así lograr que los apoye sobre el agua sin necesidad de salpicar.

Durante la hora que Hugo está dentro de la piscina realiza varios ejercicios. Primero con una barra flotante. Con ella se cuelga al pequeño de las axilas y se le inclina hacia delante para poner su cuerpo bocabajo, y hacia atrás para colocarlo bocarriba. De esta manera trabaja el balance de tronco.

José Manuel coge a Hugo y coloca su cuerpo erguido bocabajo encima de una colchoneta. Comienza a girarlo a unas velocidades de vértigo. Cinco giros de 360º, pausa de cuatro segundos; tres vueltas, cuatro segundos de espera; y termina con otras seis rotaciones. Sorprende que tras la rapidez de estos movimientos, el pequeño no llore. Éstos le sirven parar estimular su sistema vestibular, es decir, el aparato que está en el oído y que le informa sobre la posición de la cabeza en relación con el suelo. Estos niños tienen que lograr ser competentes con la gravedad para organizar y ubicar su cuerpo en el espacio . Otro de los ejercicios que desarrollan para generarle desequilibrio es el lanzamiento de su cuerpo a modo de plancha. Se desliza hasta llegar al extremo de la colchoneta donde zambulle su pelo negro por un segundo; en ese instante le recoge otra de las terapeutas.

En el agua la sonrisa de Hugo aparece en cada momento. Sus piernas se deslizan con facilidad y sus manos, a veces, se escapan para aletear.