Un análisis de sangre detecta tumores en una etapa precoz en personas con riesgo genético

La investigación ha sido publicada en 'Cancer Discovery'

El síndrome de Li-Fraumeni es una afección hereditaria asociada con un riesgo muy alto de desarrollar cáncer, a menudo tumores que afectan el seno, el tejido blando, el cerebro y otros órganos. Está causado por cambios en el gen TP53, que codifica una proteína que ayuda a prevenir la formación de tumores y comúnmente se denomina el 'guardián del genoma'.

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Las células cancerosas y las células sanas liberan fragmentos de ADN en la sangre. Al analizar estos fragmentos de ADN, los investigadores están desarrollando métodos para detectar si se ha desarrollado un tumor en el cuerpo. La prueba de muestras de sangre en busca de signos de cáncer, a menudo llamada biopsias líquidas, es un enfoque de detección atractivo en comparación con los métodos de imagen, que requieren máquinas especializadas, y las biopsias, que son más invasivas.

El equipo, liderado por Trevor Pugh y Raymond Kim, del Princess Margaret Cancer Centre, y David Malkin en SickKids, analizó 170 muestras de sangre de 82 individuos con el síndrome de Li-Fraumeni recopiladas a lo largo de varios años, así como 30 muestras de sangre de individuos sin el síndrome de Li-Fraumeni, proporcionando un marco de prueba de principio que puede respaldar la detección temprana de cánceres específicos en individuos con el síndrome de Li-Fraumeni.

Para Luana Locke y su familia, la detección temprana es incalculable y ha prolongado su vida en varias ocasiones. Luana fue diagnosticada con cáncer de mama a los 25 años y más tarde descubrió que su madre, hijos y muchos miembros de su familia extendida tenían el mismo cambio genético TP53.

Luana, quien desde entonces ha tenido sarcoma, cáncer de pulmón, cáncer de tiroides y cáncer de piel, y sus hijos se someten a revisiones regulares, pruebas de sangre, resonancias magnéticas de todo el cuerpo y ecografías para detectar el cáncer temprano. Después de años de estas pruebas, la hija de Luana, Juliet, fue diagnosticada con leucemia a los 14 años, una afección que desde entonces han aprendido que podría haberse detectado meses antes con este nuevo análisis de muestras de sangre.

«Este es un momento de cierre para nosotros. Desde ser parte del primer Protocolo de Toronto hasta lo que podría ser el próximo paso en la detección temprana y el diagnóstico para las familias con el síndrome de Li-Fraumeni, nuestra familia ha confiado en los avances realizados en SickKids y The Princess Margaret», dice Luana. «Las exploraciones y chequeos regulares son rutinarios cuando tienes el síndrome de Li-Fraumeni, pero la capacidad de predecir cuándo y dónde se desarrollan los cánceres en lugar de reaccionar cuando ya se ha desarrollado sería un cambio de vida».

El equipo llevará a cabo un ensayo clínico para poner a prueba este enfoque y examinar a los pacientes con la esperanza de encontrar su cáncer temprano. Estos pacientes incluirán a aquellos con diferentes tipos de síndromes de predisposición al cáncer de alto riesgo, incluido el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Lynch y el cáncer de mama y ovario hereditario.