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Síndrome de Angelman: la enfermedad que podría sufrir el hijo de Rocío Carrasco

El síndrome de Angelman es un tipo trastorno genético que puede causar un retraso en el desarrollo, problemas en el habla, en el equilibrio y discapacidad intelectual, entre otras cosas

Qué es el síndrome de alienación parental y cómo podría estar afectando a los hijos de Rocío Carrasco

Representación gráfica de cromosomas

ABC

En el año 2017 Rocío Carrasco denunció a su exmarido, Antonio David Flores , por hablar en una entrevista con la revista 'Lecturas' sobre la enfermedad de su hijo, alegando que estaba utilizando a una persona que no podía responder por sí misma para obtener un beneficio económico. No obstante, el padre nunca confirmó de qué enfermedad se trataba. Sí que aseguró que el joven, que por aquel entonces tenía 18 años, sufría un trastorno genético que ha condicionado su vida y la de su familia.

Algunas de las declaraciones que hizo Antonio David fueron: «Cuando nació mi hijo tuve miedo. Pensaba que iba a morir ». «Mi hijo se sacrifica y consigue superarse. Tiene una cabeza privilegiada, es muy inteligente, tiene una memoria bárbara. Es muy bueno y cariñoso, te abraza y te besa constantemente». También habló, desde su versión de los hechos, de cómo su exmujer, Rocío, no había podido asumir la enfermedad de su hijo y le reprochó no tener la madurez suficiente. Pero, ¿de qué enfermedad se trata?

Síndrome de Angelman

Según han publicado algunos medios, David Flores Carrasco, hijo de Rocío y Antonio David, podría sufrir el síndrome de Angelman .

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético que se caracteriza, entre otras cosas, por un retraso en el desarrollo que puede conllevar problemas en el habla y en el equilibrio, y discapacidad intelectual. Los individuos que lo padecen también pueden sufrir convulsiones , que suelen aparecer entre los 2 y 3 años de edad y presentar unos rasgos dismórficos faciales distintivos. Pero una de las características principales de las personas que sufren este síndrome es su alegría . Suelen sonreír y reírse con mucha frecuencia y tener una personalidad feliz y entusiasta, características comunes con el síndrome de Williams .

Cuáles son sus síntomas

Según el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet), los pacientes con el síndrome de Angelman nacen con las mismas características que cualquier niño sano. Sin embargo, en los primeros 6 meses de vida pueden presentar dificultades en la alimentación e hipotonía , es decir, una disminución del tono muscular.

Entre los 6 meses y los 2 años puede diagnosticarse un retraso psicomotor y en este periodo también comienzan a desarrollarse las características típicas de los individuos que presentan síndrome de Angelman: «Discapacidad intelectual profunda, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos , microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurológicos con marcha de tipo marioneta, ataxia y crisis epilépticas con anomalías específicas en el electroencefalograma (EEG)».

Otros signos que pueden detectarse son un aspecto feliz y risueño , hiperactividad, poca capacidad de atención, excitabilidad y trastornos del sueño . Con los años, las características tipicas de la enfermedad se hacen menos evidentes pero puede producirse un engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad.

Tratamiento

Al tratarse de un síndrome neurogenético, no tiene cura . Sin embargo, pueden tratarse los episodios epilépticos con anticonvulsivos y los pacientes con graves trastornos del sueño pueden también recibir medicación para lograr dormir con normalidad.

Es muy importante la fisioterapia y la terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación , ya que no todos los pacientes con este síndrome pueden hablar.

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