Síndrome de Angelman: la enfermedad que podría sufrir el hijo de Rocío Carrasco

Algunas de las declaraciones que hizo Antonio David fueron: «Cuando nació mi hijo tuve miedo. Pensaba que iba a morir ». «Mi hijo se sacrifica y consigue superarse. Tiene una cabeza privilegiada, es muy inteligente, tiene una memoria bárbara. Es muy bueno y cariñoso, te abraza y te besa constantemente». También habló, desde su versión de los hechos, de cómo su exmujer, Rocío, no había podido asumir la enfermedad de su hijo y le reprochó no tener la madurez suficiente. Pero, ¿de qué enfermedad se trata?

Según han publicado algunos medios, David Flores Carrasco, hijo de Rocío y Antonio David, podría sufrir el síndrome de Angelman .

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético que se caracteriza, entre otras cosas, por un retraso en el desarrollo que puede conllevar problemas en el habla y en el equilibrio, y discapacidad intelectual. Los individuos que lo padecen también pueden sufrir convulsiones , que suelen aparecer entre los 2 y 3 años de edad y presentar unos rasgos dismórficos faciales distintivos. Pero una de las características principales de las personas que sufren este síndrome es su alegría . Suelen sonreír y reírse con mucha frecuencia y tener una personalidad feliz y entusiasta, características comunes con el síndrome de Williams .

Según el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet), los pacientes con el síndrome de Angelman nacen con las mismas características que cualquier niño sano. Sin embargo, en los primeros 6 meses de vida pueden presentar dificultades en la alimentación e hipotonía , es decir, una disminución del tono muscular.

Entre los 6 meses y los 2 años puede diagnosticarse un retraso psicomotor y en este periodo también comienzan a desarrollarse las características típicas de los individuos que presentan síndrome de Angelman: «Discapacidad intelectual profunda, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos , microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurológicos con marcha de tipo marioneta, ataxia y crisis epilépticas con anomalías específicas en el electroencefalograma (EEG)».

Otros signos que pueden detectarse son un aspecto feliz y risueño , hiperactividad, poca capacidad de atención, excitabilidad y trastornos del sueño . Con los años, las características tipicas de la enfermedad se hacen menos evidentes pero puede producirse un engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad.

Al tratarse de un síndrome neurogenético, no tiene cura . Sin embargo, pueden tratarse los episodios epilépticos con anticonvulsivos y los pacientes con graves trastornos del sueño pueden también recibir medicación para lograr dormir con normalidad.

Es muy importante la fisioterapia y la terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación , ya que no todos los pacientes con este síndrome pueden hablar.