Hallan un vínculo genético para algunas formas del síndrome muerte súbita del lactante

Ahora se ha encontrado un vínculo genético para algunos casos de Síndrome de muerte súbita del lactante. Un nuevo estudio, realizado en la Universidad de Washington (EE.UU.) es el primero en hallar un vínculo explicable que rastrea el mecanismo entre una anomalía genética y algunas formas de este síndrome devastador. Los hallazgos se publican hoy en « Nature Communications ».

La investigación se centró en la deficiencia de proteínas trifuncionales mitocondriales, un trastorno metabólico cardíaco potencialmente mortal causado por una mutación genética en el gen HADHA.

Los recién nacidos con esta anomalía genética no pueden metabolizar los lípidos que se encuentran en la leche y mueren repentinamente de un paro cardíaco cuando tienen un par de meses . Los lípidos son una categoría de moléculas que incluyen grasas, colesterol y ácidos grasos.

«Hay múltiples causas para el síndrome de muerte súbita infantil», afirma Hannele Ruohola-Baker, directora de la investigación. «Hay algunas causas que son ambientales. Pero lo que estamos estudiando aquí es realmente una causa genética del síndrome. En este caso particular, implica un defecto en la enzima que descompone la grasa».

Jason Miklas, el autor principal del artículo, tuvo la idea mientras investigaba la enfermedad cardíaca. Vió un pequeño estudio que había examinado a niños que no podían procesar grasas y que tenían una enfermedad cardíaca que no podía explicarse fácilmente.

Entonces Miklas, junto con Ruohola-Baker, comenzó a investigar por qué las células del corazón, que crecían para imitar a las células infantiles, morían en la placa de Petri donde se cultivaban.

« Si un niño tiene una mutación, dependiendo de la mutación, los primeros meses de vida pueden dar mucho miedo, ya que el niño puede morir repentinamente –pensó- Una autopsia no necesariamente entendería por qué falleció el niño, pero creemos que podría deberse a que el corazón del bebé deja de latir».

«Ya no solo estamos tratando de tratar los síntomas de la enfermedad -añade Miklas-. Estamos tratando de encontrar formas de tratar el problema raíz. Es muy gratificante ver que podemos hacer un progreso real en el laboratorio hacia intervenciones que algún día podrían llegar a la clínica.

En la deficiencia de MTP, las células cardíacas de los bebés afectados no convierten las grasas en nutrientes de manera adecuada. Esto genera una acumulación de material graso no procesado que puede alterar las funciones cardíacas. Más técnicamente, la descomposición ocurre cuando las enzimas no logran completar un proceso conocido como oxidación de ácidos grasos. Es posible detectar los marcadores genéticos de la deficiencia de MTP; pero los tratamientos efectivos aún están lejos.

«No hay cura para esto –señala Ruohola-Baker. Pero ahora hay esperanza, porque hemos encontrado un nuevo aspecto de esta enfermedad que permitirá el diseño de nuevas moléculas y proteínas, que podrían ayudar a estos pacientes en el futuro».

Un fármaco en la que el grupo se está fijando ahora es la elamipretida. Se usa para estimular corazones y órganos que tienen deficiencia de oxígeno, pero hasta ahora apenas se consideraba para ayudar a los corazones infantiles . Además, los futuros padres pueden ser examinados para ver si existe la posibilidad de que tengan un hijo que pueda portar esta mutación genética.