La lucha por conseguir respirar

Como consecuencia, las secreciones se estancan y se producen infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

Cada año el cuarto miércoles de abril, en esta ocasión el pasado día 23, se conmemora el Día Nacional de la Fibrosis Quística . La Federación Nacional de Fibrosis Quística, celebra esta fecha bajo el lema «Tú respiras sin pensar … yo sólo pienso en respirar». En Castilla y León, la incidencia de la enfermedad es de 1 caso cada 5.000-7.000 nacidos vivos, similar a la existente en España con un caso por cada 5.000 nacidos vivos. Mientras uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

Se trata de una enfermedad poco conocida. Según una encuesta realizada por la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), sólo el 48 % de los españoles ha oído hablar de ella, mientras que un 22% afirma conocer en qué consiste y la describe mayoritariamente y de forma concreta, como una enfermedad pulmonar y degenerativa. Los medios de comunicación son la principal fuente de información sobre la FQ, en un 70% de los casos.

Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel , los frecuentes problemas respiratorios, la falta de peso y los problemas digestivos. Por otra parte, el pronóstico de la enfermedad puede ser diferente de unas personas a otras. En algunos casos, la enfermedad se manifiesta de forma muy severa desde el nacimiento, mientras que en otras personas no aparece hasta la adolescencia o la edad adulta.

El diagnóstico precoz es fundamental en esta enfermedad, aumentado la esperanza de vida y mejorando la calidad de la misma. Se realiza mediante una prueba extremadamente sencilla que se practica a los recién nacidos: la prueba del talón.

La Comunidad de Castilla y León ha sido pionera en la implantación de esta prueba, que se incorporó al programa de detección precoz de enfermedades congénitas en el año 1999. De hecho ha sido en julio de 2013 cuando el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, siguiendo las recomendaciones del grupo de expertos para cribado neonatal, aprobó las enfermedades que formarán parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, entre las que se encuentra la fibrosis quística, común para todo el territorio nacional, incluyéndolas en la cartera básica común de servicios.

El tratamiento de la FQ se basa en tres pilares fundamentales : una alimentación adecuada, realizar ejercicio y terapia respiratoria que fortalezca la musculatura sobre todo del tórax, y farmacológico contra las infecciones e inflamaciones cuando se producen éstas.

Además, la investigación es uno de los puntos fundamentales para luchar frente a esta patología . Los avances conseguidos tanto en el conocimiento de la enfermedad como en su tratamiento, mediante la aplicación de la biotecnología y la genética molecular, hacen cada vez más próxima la posibilidad de la curación de la misma.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y hepático.