La Reina recuerda que «hay muchos pasos que dar» en el apoyo a las personas con enfermedades raras

Doña Letizia ha acudido acompañada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias. Las autoridades presentes en el Palacio de Congresos y Exposiciones de Santiago han estado encabezadas por el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda; el alcalde de la capital gallega, Xosé Sánchez Bugallo; el delegado del Gobierno en la Comunidad, José Miñones; el presidente del Parlamento autonómico, Miguel Santalices; y los conselleiros de Política Social, Fabiola García; y Sanidade, Julio García Comesaña.

La Reina se ha hecho eco de las reivindicaciones de las personas con una enfermedad poco prevalente y sus familias, los desafíos a los que se enfrentan, haciendo hincapié en la importancia de reconocer la especialidad genética; que se implementen rutas de coordinación en el sistema de salud cuando la enfermedad no tiene nombre; que se impulse el plan de acción europeo de enfermedades raras; que se reconozca la especialidad de genética en nuestro país; que se considere a quienes no tienen aún un diagnóstico y a sus familias como un «colectivo diferenciado» en la administración; y, «por supuesto», que haya «equidad» en el acceso al diagnóstico, las pruebas genéticas y el cribado neonatal en todas las comunidades autónomas.

En su discurso, ha dicho que acompañar a FEDER en los últimos 15 años supone, «una alegría, un aprendizaje», que contribuye a dar sentido a la «acción institucional» que le guía. La Reina ha animado a conocer las vidas y testimonios de los pacientes con enfermedades raras, y se ha referido a dos casos concretos. Uno, el de Álex, cuyos padres tardaron más de dos décadas en saber que su hijo sufría una leucodistrofia metacromática. Y especialmente emotivo su recuerdo para Marco, un niño de cinco años con síndrome de Schaaf-Yang, al que conoció en León, y que tras cinco años polimedicado, alimentado por sonda, hace dos meses murió tranquilo junto a sus padres y sus hermanos. Tal día como hoy hace un año, ha relatado, no pudieron intercambiar ninguna palabra, pero el niño puso su mano sobre la suya, le dio un beso y le miró. «Y eso fue suficiente».

La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha reivindicado los pasos dados por el Gobierno para atender a los tres millones de personas en España con enfermedades raras, con tres retos: conocimiento y datos, secuenciación genómica y diagnóstico, e impulso a la investigación y la innovación. Darias ha citado la plataforma Única, que se abordará este viernes con los consejeros de Sanidad en Palma de Mallorca, o el plan de generación genómica, así como los 1.500 millones de euros en el PERTE de salud para terapias avanzadas.

Ha admitido, no obstante, que «queda camino por recorrer», y ha dicho recoger el «guante» sobre el reconocimiento de las especialidades genéticas, que ha apuntado que será «la siguiente» tras la de Urgencias, que está «bastante, bastante ultimada». Por último, ha afirmado que las enfermedades raras estarán presentes cuando España ostente la presidencia europea en el segundo semestre.

El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, tras explicar que hay más de 200.000 personas con enfermedades raras viviendo en Galicia, ha puesto en valor que la Comunidad ha incorporado tres nuevas patologías al cribado neonatal, potenciando una de las carteras «más amplias del Estado»; y que se ha dado luz verde a cubrir los gastos de desplazamiento y manutención de los pacientes con enfermedades poco frecuentes cuando son derivados a otras comunidades.

Asimismo, Rueda -como también hizo Darias-, ha tenido palabras de reconocimiento para la Reina, ensalzando que la Corona es «un punto de encuentro» para «todos los españoles», y que «nunca» está «ausente» cuando se trata de «hablar de asuntos importantes que, a veces, corren el riesgo de ser olvidados o postergados». «Siempre se puede contar con su valiente dedicación», ha agradecido a Doña Letizia.

El presidente de FEDER, Juan Carrión, ha dado las gracias «de corazón» a la Reina por «recorrer este camino de manera conjunta, a tu lado», enviando un «mensaje de esperanza tan necesario». Carrión ha explicado que las familias en las que hay pacientes con enfermedades raras son «peregrinos a contrarreloj», «viajeras permanentes en búsqueda de diagnóstico», y en este sentido ha apelado a acortar los tiempos de diagnóstico, a «generar mayor inversión», con más PIB para ciencia, porque «sin investigación no tenemos futuro», y así disponer de tratamientos que poner al alcance de los enfermos, ha insistido, «en equidad» entre las diferentes autonomías.

Durante el acto, se ha procedido a la entrega de los reconocimientos FEDER 2023 a los proyectos e iniciativas de alto impacto para mejorar el acceso al diagnóstico para estos enfermos. Entre los galardones destaca el concedido al genetista gallego Ángel Carracedo, quien también ha hecho hincapié, durante la mesa redonda con los galardonados, en que resulta «vital» la fase de diagnóstico, en tanto «puerta de entrada para entender qué pasa» con un paciente y buscar tratamientos; e igualmente vital es su seguimiento. Carracedo ha roto una lanza a favor del modelo gallego, pero ha advertido de que «todavía» no se puede decir lo mismo a nivel de toda España.