Somos raros, ¿y qué?

Mientras que en España la cifra de afectados por ER es de tres millones, en Castilla-La Mancha son 100.000 los que las padecen, o al menos los que están diagnosticados, ya que la falta de diagnóstico es uno de los factores que caracterizan a estas patologías de bajísima incidencia: menos de 5 personas de cada 10.000 las padecen; o uno de cada 100.000 nacidos. Se trata de enfermedades graves, crónicas, degenerativas y discapacitantes, como las que padecen Virginia Felipe y Juan José Prieto, vecinos de Villacañas y Villa de Don Fadrique, respectivamente, y ambos coordinadores regionales de Feder en Castilla-La Mancha (coordinadoresfeder.clm@gmail.com).

Curiosamente, aunque ambos son de pueblos toledanos muy cercanos entre sí, «a diez minutos casa con casa», se conocieron en Burgos durante un congreso, y desde entonces trabajan juntos por dar a conocer la realidad de las enfermedades raras.

Este año, la estrategia de Feder es tá centrada en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias a través de la construcción de una sociedad más justa, equitativa y solidaria. Dar a conocer cómo viven los afectados para sensibilizar a la población es clave para que esta realidad sea realmente visualizada. Como dice Virginia Felipe, «darnos visibilidad es fundamental para generar una red de apoyo y solidaridad hacia las enfermedades raras. Deben cambiar las actitudes desde las edades más tempranas promoviendo una imagen positiva de las ER que sustituya miedos y prejuicios para construir una sociedad más inclusiva».

Con este objetivo, tanto Virginia Felipe como Juan José Prieto han comenzado a visitar colegios para explicar a los más pequeños qué son las ER, qué les pasa a ellos, cómo es su vida y qué limitaciones les provocan sus enfermedades. La de Virginia se conoce como atrofia muscular espinal tipo 2, mientras que Juan José padece síndrome de Apert. «Queremos fomentar la educación inclusiva entre los niños, que vean que la diversidad enriquece, y también el respeto ante las diferencias de las personas», explica Felipe, quien junto a Juan José Prieto visitaron recientemente una clase del colegio Santa Bárbara de Villacañas, donde ella vive, y en el mes de marzo visitarán colegios de Toledo capital.

Ambos participan también en ponencias donde explican qué son las ER y qué es Feder, además de dar a conocer el Servicio de Información y Orientación (SIO), muy útil para aquellos afectados que se sienten solos y no saben cómo actuar o consultar qué debe hacer con respecto a su enfermedad.

En su contacto con los niños, Virginia y Felipe les cuentan cuentos donde la filosofía de la diversidad enriquecedora está muy presente. Luego, experimentan en talleres lo que han aprendido de las ER y «realmente lo pasan muy bien», dice Virginia Felipe. Al principio, al ver el aspecto externo de Juan José se retraen un poco, «pero luego, cuando él comienza a hablar con ellos, como es tan cariñoso y tan cercano, enseguida los niños se enamoran de su personalidad».

En el marco del programa de educación inclusiva para normalizar las enfermedades raras entre la población infantil, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha inventado el personaje de «Federito», un trébol «raro» que en lugar de tres tiene cuatro hojas. El programa está dirigido al Primer Ciclo de Educación Primaria (aulas de Primero y Segundo). «Nuestro objetivo es situar a niños y adultos con enfermedades poco frecuentes como parte de la sociedad, en igualdad de derechos frente a cualquier otra persona. Para ello es necesario un cambio de actitudes que debe surgir desde la primera infancia en el contexto escolar, potenciando una escuela para todos que se vea enriquecida por la diversidad y donde se respire un clima de equidad, respeto y comprensión por las diferencias».

El programa cuenta también con «la sensibilización del alumnado de 6 a 8 años y de sus familias», a través de los materiales que se les entregan para que prolonguen su participación en casa. Otro de los objetivos es el compromiso con las personas y familias con hijos e hijas con enfermedades poco frecuentes «para que se sientan acogidos y apoyados recogiendo los frutos de este programa», señala Feder.

De esta forma se presenta uno de nuestros protagonistas ante cualquier persona que quiera conocer su vida y qué tipo de enfermedad padece. «Soy Virginia Felipe, tengo una enfermedad rara, neuromuscular, genética y degenerativa, se llama Atrofia Muscular Espinal tipo 2. Tengo las neuromotoras afectadas, que son las neuronas encargadas de transmitir la fuerza a los músculos. A consecuencia de esto los músculos se atrofian y van perdiendo fuerza y movilidad. Estoy muy limitada físicamente ya que para las tareas básicas de mi vida diaria necesito un asistente personal; con su ayuda puedo hacer prácticamente todo. Gracias a ella puedo ser independiente. Por eso es tan importante que la Ley de Dependencia no sólo no desaparezca, sino que desarrolle todas sus posibilidades para todos los casos de diversidad funcional».

«Como os decía estoy muy limitada físicamente pero mis ganas de vivir y luchar por un mundo mucho más justo para todos no tienen límites. Estoy casada y soy madre de dos niños de 10 y 5 años, soy la primera afectada de AME tipo 2 que ha sido madre en España y la segunda en el mundo que esté bien documentado. Vivimos en una casa adaptada a mis necesidades. Vive con nosotros, desde hace ocho años, Dora, que es mi asistente personal. Ella es la que me ayuda físicamente y a mis hijos. Y también nos ayuda una hora, de lunes a viernes, Sagrario, de ayuda a domicilio, que es la que se encarga de la limpieza de la casa. También contamos con la ayuda permanente de mi familia. Como cualquier familia, nosotros, Hilario y yo, somos los que organizamos nuestro día a día y educamos a nuestros hijos».

«Desde muy pequeña yo había sentido la necesidad de ser madre. Me quedé embarazada con bastante normalidad, y con bastante prontitud, una vez que superé mi falso complejo de que no podría tener relaciones sexuales plenas. Cuando me dijeron en el hospital que estaba embarazada, todos los médicos se quedaron sorprendidos porque no había habido ningún precedente y no sabían cómo abordarlo. Me dieron la posibilidad de abortar y me negué rotundamente, era lo que más deseaba en la vida; me repitieron una y otra vez los riesgos que corría puesto que podía morir, pero yo quería seguir adelante porque pensaba : pues...¿qué mejor forma de morir que dando vida? Además, la vida nadie la tiene asegurada y aunque tengo muchas ganas de vivir no tengo miedo a la muerte».

Por su parte, Juan José, que padece síndrome de Apert, explica a ABC que tiene malformaciones en la cara, el cráneo, las manos y un pie. De él mismo dice que «desde hace 28 años que nací, mis padres se propusieron que todo siguiese un ritmo normal, como el de cualquier niño que no padeciese el síndrome, e intentaban no preocuparse antes de que aparecieran los problemas. En total, llevo 8 operaciones entre cabeza, manos, maxilares, ojos, estrabismo, pies...».

«Cursé mis estudios en el colegio donde trabajan mis padres, esto hizo que estuviera más cómodo y me sintiese más seguro. Terminé mis estudios de ESO con adaptaciones curriculares y cuando me hice mayor de edad estudié en Madrid un módulo de grado medio de Técnico en elaboración de vinos...a partir de ahí he seguido buscando y mejorando mi preparación profesional».

«No puedo decir que ha sido fácil porque por la calle he tenido algún problemilla, como cuando al ir caminando y muchos niños se me quedaban mirando e incluso echaban algunas risas por verme así. Pero he aprendido a superarlo y a valorar las cosas verdaderamente importantes».