«Se ha llegado a tardar hasta 25 años en diagnosticar una enfermedad rara»

Sin embargo, y aunque queda mucho trabajo por hacer, los avances en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras han sido, en palabras de Luisa María Botella , investigadora del CSIC , «espectaculares» en los diez últimos años. «La situación ha mejorado muchísimo. En el año 2006 comenzó a funcionar en España el Consorcio Ciberer (Centros de Investigación Biomédica en red de enfermedades raras), que ha generado una red de laboratorios en toda España cuyo único fin es investigar para avanzar en el conocimiento de este tipo de enfermedades».

Una enfermedad rara es aquella cuyo nivel de incidencia en la población es de cinco o menos casos por cada diez mil habitantes . Son, además, enfermedades sin tratamiento, de difícil diagnóstico y, en un 80% de los casos, con un origen genético. Solo en España, alrededor de tres millones y medio de personas sufren uno de los más de 7.000 tipos de enfermedades raras descubiertas hasta el momento.

Es en lo referente a la detección de la enfermedad donde se han producido los mayores avances. Según Luisa María Botella, «hace diez años había gente que sabía que tenía una enfermedad rara, pero los médicos no eran capaces de darles ni el nombre de lo que les ocurría ni poner un tratamiento específico. Podían pasar hasta 20 y 25 años sin que se produjera el diagnóstico».

Hoy, asegura la investigadora del CSIC, «pueden pasar cinco años en el peor de los casos, aunque ahora se llegan a detectar muchos pacientes en el momento del nacimiento, e incluso antes ». Las técnicas de cribado neonatal (identificación de neonatos con riesgo de padecer una de estas enfermedades), permiten el tratamiento y la investigación de los niños desde sus primeros días de vida.

También Botella considera que la formación de especialistas está empezando a mejorar de un tiempo a esta parte. «Los pacientes con enfermedades raras han sido ignorados por la medicina y por la industria farmacéutica . Se trata de caos que no se estudian en la facultad, sino que se mencionan de pasada. Ahora, afortunadamente, han comenzado a darse cursos voluntarios que forman a los médicos de atención primaria con talleres encaminados a reconocer los síntomas de este tipo de pacientes».

Tener una enfermedad rara no es rentable. « Las farmacéuticas farmacéuticas no crean medicamentos específicos para estas dolencias dado que hay muy pocas personas con cada enfermedad, lo que hace que no haya casi consumidores. Es por esto por lo que se requiere una intervención gubernamental que permita reservar fondos para la investigación , diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras».

Otro agravante de la situación es el c oste de los ya escasos medicamentos. «En algunas ocasiones deben aplicarse técnicas especiales de bioquímica o ingeniería genética en la producción de ciertas medicinas, lo que conlleva un precio de hasta 300.000 euros. En algunas CCAA el coste es asumido por la Seguridad Social, pero hay otras regiones que no pueden afrontarlo».

Luisa María Botella afirma, además, que el conjunto de médicos e investigadores están de acuerdo en que «el tratamiento, los costes y los medicamentos de las enfermedades raras deben ser iguales para todos. Actualmente seguimos encontrándonos con múltiples fronteras autonómicas, y no es justo que una niña nacida en andalucía tenga un tratamiento distinto al de una nacida en Santiago de Compostela».