Un día cualquiera en la vida de Javi, el joven con discapacidad que sólo le teme a la soledad

No hay dramatismo en su despertar, solo la rutina de alguien que vive con una condición que le exige adaptarse cada día y que enfrenta su realidad con la determinación y firmeza de quien conoce su situación y sigue adelante consciente de que es la vida que le ha tocado vivir y está dispuesto a vivirla sin que nadie le diga cómo hacerlo.La elección de la melodía de la alarma de su móvil no es casualidad. Hace siete años, un compañero de Javi del colegio se burló de él al saber que quería aprender boxeo. «Serás tú quien recibiría los golpes del saco, no el saco», le dijo entre risas. Javi nunca se olvidó de aquella frase y desde entonces se despierta cada mañana con la música de Rocky.

Javi, que a día de hoy tiene 26 años, nació sin ningún indicio que revelara su enfermedad. Fue más tarde, cuando aún era un crío, cuando llegó el diagnóstico y la vida le cambió de un día para otro. «Yo tenía doce años y notaba que algo no estaba bien. Poco a poco comencé a perder autonomía y la vida me cambió. Antes del diagnóstico mi vida era por decirlo de alguna manera normal, me llamaban para ir a los cumpleaños, a los planes de amigos, pero después de que me diagnosticaron la enfermedad dejaron de llamarme», nos cuenta Javi mientras termina de arreglarse.

Hoy, Javi, como todos los martes y jueves de cada semana tiene entrenamiento de boxeo con José, su amigo y entrenador personal desde hace siete años. El boxeo para él es más que un deporte; es una demostración constante para sí mismo de que, a pesar de las limitaciones impuestas por su enfermedad, siempre encontrará una manera de superarlas. Cada golpe en el saco, cada entrenamiento, es un acto de rebeldía y una afirmación de la capacidad de Javier frente a los límites y el olvido que la sociedad en general impone a los que padecen algún tipo de discapacidad por culpa de una enfermedad rara. «Cuando te diagnostican una enfermedad como la mía te cambia la vida para siempre. Sin embargo, si yo le tuviera que decir algo a alguien al que le acaban de diagnosticar una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa le diría que la vida no se acaba, que tiene mucho por vivir y que sigue siendo una persona normal como cualquiera otra por mucho que la sociedad quiera decirnos lo contrario», asegura.

Javi no se engaña con falsos optimismos a sí mismo ni tampoco a nadie. Es plenamente consciente de la realidad de su enfermedad pero, sin embargo, no por ello renuncia a una vida plena y a sus anhelos más profundos, como él mismo asegura: «Me encantaría conocer a alguien y enamorarme, tener novia, crear una familia y tener hijos». Pero al igual que no le da miedo mirar al futuro y afrontar el reto de sus sueños también el futuro le recuerda lo vulnerable que es su situación frente a la enfermedad. «Mi mayor miedo es la soledad. La soledad cuando sea mayor y la gente que me quiere ya no esté conmigo me da miedo. Dadas las limitaciones a mi autonomía que me provoca mi enfermedad el estar solo sin tener a nadie que se ocupe de mí es algo que me preocupa, no lo puedo negar».

En España, la realidad de las enfermedades raras presenta un panorama complejo por no decir desolador. Un paciente con una enfermedad rara espera en promedio 4 años para obtener un diagnóstico, y en el 20 por ciento de los casos, este proceso se extiende por más de una década. Durante este tiempo de incertidumbre, muchos pacientes no reciben apoyo ni tratamiento adecuado, y en algunos casos, su condición se agrava.

La atención sanitaria para estas enfermedades es otro desafío. Casi la mitad de los pacientes no están satisfechos con la atención recibida, y muchos consideran que el tratamiento que se les proporciona es inadecuado. La falta de conocimiento sobre estas patologías por parte del personal sanitario contribuye a este problema. La cobertura de los productos sanitarios necesarios es limitada, y los costes a menudo recaen en las familias de los afectados, representando cerca del 20 por ciento de sus ingresos anuales. Además, existe una discriminación significativa hacia las personas con enfermedades raras. Esta discriminación se manifiesta en varios ámbitos, desde las relaciones sociales hasta la atención sanitaria y la educación. Ante la falta de una atención estatal adecuada para las enfermedades raras en España, numerosas fundaciones y asociaciones han surgido como un faro de esperanza para estos pacientes y sus familias. Organizaciones como Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), Fundame (Fundación Atrofia Muscular Espinal) , Aepmi (Asociación Enfermos con Patología Mitrocondrial) o la Fundación Ana Carolina Díez Mahou desempeñan, al igual que muchas otras, un papel vital en proporcionar la orientación y el apoyo que tanto necesitan. Estas entidades no solo ofrecen información y asesoramiento sobre las enfermedades, sino que también se convierten en una comunidad para aquellos que a menudo se sienten aislados y marginados por la sociedad. «Nuestra fundación se ha querido enfocar en lo que nosotros consideramos que es la mayor de las necesidades de las familias que conviven con una enfermedad rara, que es el apoyo en terapias y actividades de rehabilitación y ocio que mejoren la calidad de vida de los enfermos y sus familiares, los grandes olvidados», asegura Javier Perez- Minguez Caneda, director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.

Nuria, sentada en una silla en el jardín de la Fundación Ana Carolina Diez Mahou, lleva puestos unos cascos mientras el sol le golpea la cara. Es un momento de silencio, de meditación, íntimo, solo para ella, mientras que su hijo Javi termina su sesión de rehabilitación en la Fundación Ana Carolina Diez Mahou. «Nadie te prepara para algo así», nos dice. «La vida te enseña a esperar el éxito, no la adversidad. Y cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad rara e incurable, simplemente no puedes creerlo. La negación te envuelve por completo, y lleva tiempo, mucho más que días, aceptar la nueva realidad que te ha tocado vivir».

Como muchas familias que enfrentan este desafío, Nuria ha tenido que cambiar su vida de un día para otro, sumergida en la incertidumbre y la soledad. La falta de información en el momento del diagnóstico y la escasez de conocimientos sobre estas patologías por parte del personal sanitario convierten esta experiencia en un verdadero infierno.

Para afrontar esta realidad, Nuria buscó ayuda psicológica, un apoyo esencial para aceptar y adaptarse a su nueva vida. «No necesitamos pena, necesitamos que la gente nos pregunte: 'qué puedo hacer por tí'», afirma. Y añade con firmeza: «No soy una supermadre, soy una madre normal que cuida de su hijo como cualquier otra. Tener un hijo con una enfermedad rara no me hace especial». Insiste en la importancia de que los familiares encuentren tiempo para sí mismos, espacios para el bienestar personal y momentos de ocio. «Si uno no cuida de sí mismo no está bien. Y si uno no está bien, no puede cuidar de nadie», afirma.

Nuria tampoco esconde sus miedos. El miedo que siente no está relacionado con aspectos económicos; se trata de una preocupación más profunda. Se centra en el vacío emocional que Javi podría experimentar cuando ella y sus seres queridos ya no estén. «¿Qué será de él cuando no estemos?» Esta preocupación refleja el temor a una soledad impuesta, no solo para Javi, sino para muchos en su situación. «Estamos solos», expresa Nuria, evidenciando una realidad dura en una sociedad que a menudo se muestra indiferente a la vida cotidiana de las personas con enfermedades raras. La lucha de Nuria no es solo por la supervivencia de su hijo, sino por su derecho a una vida llena de cariño y comprensión en un mundo que, demasiado a menudo, parece olvidarlos.