Un registro oficial de pacientes de enfermedades raras, asignatura pendiente en España

La doctora Carmen Paradas, neuróloga e investigadora del Hospital Virgen del Rocío, destaca que «la investigación que se realiza en España en el campo de las enfermedades neuromusculares es de una calidad excelente, pero por desgracia representa una parte ínfima de los proyectos financiados por agencias tanto públicas como privadas».

En Europa se considera una enfermedad rara la que afecta a menos de una de cada 2.000 personas, aunque «no disponemos de un registro de estas enfermedades, y sería muy interesante tenerlo, para saber exactamente el número de pacientes diagnosticados», lamenta el doctor Gerardo Gutiérrez , coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y añade que «somos un país con una extraordinaria cantera de investigadores, sin embargo, faltan los medios, por lo que necesitamos más inversión pública y nuevas políticas que mejoren también la financiación privada».

Este año la campaña europea por el Día de las Enfermedades Raras, auspiciada por Eurordis -Organización Europea de Enfermedades Raras- pivota sobre el tema central de la investigación. Federación ASEM se suma a esta iniciativa pues tal como ha expresado Cristina Fuster , presidenta de la entidad, «necesitamos concienciar a los gobiernos, entidades públicas y privadas de la necesidad de impulsar la investigación científica en enfermedades neuromusculares y enfermedades raras, teniendo en cuenta que los avances médicos siempre son extensibles a otras dolencias y por tanto son un beneficio social común».

Las enfermedades neuromusculares son el grupo mayoritario dentro de las enfermedades raras, explica la doctora Paradas, «una propuesta interesante sería que en las diferentes convocatorias de financiación, hubiera una línea específica para enfermedades neuromusculares, lo que estaría plenamente justificado por la frecuencia global de este grupo de patologías en la sociedad».

En la actualidad, la Federación ASEM consta de 24 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.