Un test genético detecta el riesgo de sufrir degeneración macular

Con un sencillo test genético se podría identificar a aquellas personas con un mayor riesgo de degeneración asociada a la edad (DMAE). La Fundación Rementería , en colaboración con la Fundación de Investigaciones Biomédicas, ha desarrollado un programa que permite calcular el riesgo de sufrir DMAE, la principal causa de ceguera en los países occidentales, y adoptar medidas preventivas para retrasar su aparición.

El programa consta de un test genético y una Tabla de Riesgo de Desarrollo de Degeneración Macular (DMAE). A partir de unas gotas de sangre, un test genético detecta los polimorfismos o variaciones en unos genes (CFH, C3 y ARMS2) asociados a la DMAE. «Se trata de la herramienta más fiable para detectar el riesgo de padecer esta enfermedad. Se tarda unos días en tener los resultados y sólo se necesita realizar una vez en la vida», afirma Francisco Javier Hurtado, de la Fundación Rementería.

Con algunas alteraciones genéticas, la probabilidad de desarrollar DMAE se multiplica hasta por 50 con respecto a la población de la misma edad. Para conocer el riesgo según la edad y las recomendaciones asociadas basta consultar la tabla de riesgo de desarrollo de la DMAE en la web de la Fundación Rementeria. Si el paciente ha sido diagnosticado con alguna de las mutaciones, el porcentaje estará aumentado.

Envejecimiento de la mácula

La DMAE es un proceso degenerativo de la zona central de la retina llamada mácula. «Se trata de un envejecimiento de la mácula, para el que no tenemos ningún tratamiento que la rejuvenezca, por lo que el objetivo es detener el proceso», explica Hurtado. Para ello, se recomienda dejar de fumar, llevar una dieta rica en frutas y verduras y, según los casos, suplementos vitamínicos que ralenticen su progresión.

La DMAE es la causa principal de la pérdida de visión en los ancianos y la causa más común de ceguera en España y los países de su entorno. Afecta a la región macular de la retina y sus causas no están establecidas por completo. Se sabe que los principales factores de riesgo son tener mas de 50 años, fumar, haber sufrido exposición solar excesiva, la obesidad, tener ojos claros, ser de raza blanca (el doble de riesgo que en la raza negra) y los antecedentes familiares. Las personas cuyos padres han sufrido DMAE tienen tres veces más riesgo que el resto, lo que indica la importancia de los genes en esta alteración ocular.

Existen dos tipos de DMAE, seca y húmeda. Esta última es más grave y consiste en la aparición de líquido o hemorragias en la retina. «Cuando una retina se encharca, lo que ocurre es como si doblamos un espejo: se distorsionan las imágenes», resalta doctor Hurtado. Este tipo requiere un tratamiento urgente con láser o fármacos que reparen los vasos y favorezcan que se elimine el líquido que distorsiona la visión.

Lo que hay que saber ¿Qué es la DMAE? Es la principal causa de pérdida severa de visión en los mayores. Afecta a la mácula (dentro de la retina). A medida que avanza reduce la visión central, lo que dificulta tareas como leer, conducir o reconocer rostros. ¿Hay señales de alarma? Es frecuente que el paciente no note síntomas en las primeras fases. De ahí, la importancia del diagnóstico precoz. ¿Qué formas presenta la dolencia? Existen dos formas: la seca, la más habitual, en la que se va atrofiando la mácula, y la húmeda, en la que se produce un crecimiento anómalo de vasos. Esta última se controla con fármacos, mientras que para la forma seca de la enfermedad no existe aún un tratamiento eficaz.