Donan 50.000 euros para la investigación de la enfermedad rara de sus hijas

Cayetana y Celia comparten una mutación causante de heteroplasia ósea progresiva. Sólo se conocen 62 casos más en el mundo. Son gemelas idénticas, y una oportunidad para la ciencia

Las gemelas Cayetana y Celia, con sus padres y el doctor Federico Martinón

R. L.

19/12/2017
Actualizado a las 21:56h.

El pasado 3 de diciembre Cayetana y Celia cumplieron siete años. Son gemelas idénticas y dos de los 64 casos diagnosticados en todo el mundo de heteroplasia ósea progresiva , una enfermedad de base genética, degenerativa e invalidante, en la que los tejidos blandos ( ... músculos, tendones y ligamentos) se transforman en hueso bajo la piel y para la que no existe tratamiento. Sus padres acaban de donar 50.000 euros recaudados por la Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva al grupo GENVIP del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). El avance del conocimiento específico sobre la patología, apuntan, es «la única esperanza» después del fracaso de las distintas alternativas terapéuticas probadas en los últimos años de modo experimental sobre las niñas. «Ninguno de los tratamientos funcionó, así que volvimos al punto cero», cuenta a ABC Dolores Suárez, madre de Cayetana y Celia y presidenta de la asociación.

El caso de Celia y Cayetana es único y una oportunidad para la ciencia. Ambas portan la mutación que inactiva el gen GNAS1 y desencadena la heteroplasia ósea progresiva, pero mientras en Cayetana la patología se expresa de una forma acelerada y agresiva, con un 60% de su cuerpo calcificado e importantes limitaciones, en Celia las manifestaciones son leves. «Son gemelas genéticamente idénticas. Comparten el mapa, tienen las mismas órdenes en el navegador, pero algo entre la hoja de ruta y su ejecución práctica varía, y ahí puede estar el quid . Si identificamos qué mecanismos difieren podríamos acercarnos a nuevas dianas terapéuticas», expone Federico Martinón, jefe del servicio de Pediatría del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y director del grupo GENVIP.

Los 50.000 euros recaudados por la asociación se suman a otros 30.000 captados por el grupo de investigación en una convocatoria de la Fundación Inocente Inocente. Los recursos, expone Martinón, permitirán la consolidación de un contrato de investigación con funciones de coordinación de todas la información generada en torno a Cayetana y Celia. También, el desarrollo de estudios epigenéticos, proteómicos y transcriptónicos sobre tejidos de las dos niñas y de pacientes de control en busca de un conocimiento más profundo de la patología. Y la presentación de forma organizada y estructurada de toda la información generada en los siete años de seguimiento de las pacientes: la documentación del fracaso de las terapias experimentales fallidas, señala el jefe de Pediatría del CHUS, no ha sido una experiencia positiva para sus pacientes, pero sí puede serlo para otros. «Puede evitar a otros especialistas los pasos que hemos dado sin éxito y ganar tiempo en otros casos» , indica el director del GENVIP. Con la nueva financiación, su grupo también podrá asumir un intercambio más ágil de experiencias con el equipo estadounidense del doctor Fred Kaplan, que en 1994 definió la heteroplasia ósea progresiva.

«Estamos infinitamente agradecidos», apunta Dolores Suárez en referencia a la colaboración recibida. Hace dos años que la familia puso en marcha la asociación (asgpho.com) como herramienta para pelear por el avance de la ciencia. «Nos costó aprender a convivir con la enfermedad, porque es muy duro aceptar que tus hijas tienen una enfermedad invalidante para la que no existe tratamiento ni cura. Pero hay que afrontarlo de la mejor manera posible; intentar vivir con ello y ser felices con lo que nos ha tocado vivir. Y eso creo que lo estamos consiguiendo: Cayetana y Celia son dos niñas que tienen una sonrisa siempre en la cara », señala. «Son una familia excepcional y un ejemplo de compromiso», apunta Federico Martinón