Enfermedad de Huntington. Una luz en el horizonte
La enfermedad de Corea Huntington se trata en la actualidad únicamente con cuidados paliativos que, en ningún caso, pueden detener su progresión. Sin embargo, se ha encendido una luz en el horizonte para los afectados a través de un nuevo fármaco que se presentó en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer) y que comenzará en breve a probarse en humanos.
Medio centenar de personas, investigadores, pacientes y familiares, participaron en la reunión del Grupo Europeo de Jóvenes de la enfermedad de Huntington para actualizar sus conocimientos y poner sobre la mesa los últimos trabajos sobre esta enfermedad poco frecuente.
La Corea de Huntington, es una enfermedad neurológica , degenerativa que se manifiesta con movimientos involuntarios e incontrolados, alteraciones de conducta y demencia. La transmisión de la enfermedad es hereditaria, autosomática dominante, por lo que el 50% de los descendientes de cualquier afectado termina por sufrirla, aunque se suele manifestar entre los 30 y los 35 años .
En la actualidad no existe ningún tratamiento que sea efectivo o curativo para esta enfermedad rara, aunque hay medicamentos que alivian parcialmente pero que no detienen la progresión de la misma. Además su efectividad varía de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.
Nueva investigación
Sin embargo, el coordinador en España de la Red europea de Investigación de la enfermedad de Huntington, Saúl Martínez , adelantó, durante el encuentro de Burgos, una nueva línea de investigación que ha permitido crear un fármaco que puede constituir una cura para esta dolencia.
Martínez explicó que hasta ahora sólo se habían probado en los afectados terapias paliativas de algunos síntomas, pero la creación de un grupo europeo hace cuatro años ha permitido contar con una muestra mayor de enfermos de Huntington y, con ellos, avanzar mucho en el estudio de esta enfermedad. El nuevo fármaco está todavía en fase experimental y no empezará a probarse en humanos hasta dentro de unos dos años pero, de momento, ofrece una esperanza para quienes sufren la enfermedad de Huntington.
Saúl Martínez detalló que el nuevo tratamiento pretende «inhibir» el desarrollo de la enfermedad, y se ha probado ya con éxito en animales. Comenzará a ensayarse en humanos en dos años y, si la respuesta sigue siendo positiva, podría aplicarse de forma general dentro de unos cinco años.
Encuentro europeo
Mientras tanto seguirán trabajando a través de las asociaciones de Huntington, como la existente en Castilla y León que tiene su sede en Burgos y aglutina a unas sesenta personas de la comunidad y sus familiares. Fue la anfitriona del encuentro europeo celebrado en el Creer al que asistieron representantes de España, Suecia, Escocia, Inglaterra, Irlanda, Bélgica, Noruega, Polonia y Alemania.
El fundador del grupo de jóvenes afectados por Huntington, el británico Matt Ellison, cuyo padre falleció hace cuatro años como consecuencia de esta afección, destacó en este marco la importancia de que esta enfermedad rara se haga visible para toda la sociedad.
En su opinión, esta visibilidad es imprescindible para conseguir que los afectados y sus familias estén en contacto entre ellos, compartan experiencias, esperanzas, terapias y, sobre todo, «no se sientan solos frente a una situación que por menos numerosa no es menos importante».
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